Синдром бругада
Синдром Бругада - це захворювання з генетичним характером, для якого властиві зміни на електрокардіограмі, а також підвищений ризик появи ВСС (раптова серцева смерть). Вперше синдром Бругада був відкритий в 1992 році двома братами, лікарями-кардіологами з Іспанії, проте, на даний момент практикуючі лікарі-клініцисти практично нічого не знають про цей синдром. Але, тим не менше, кількість людей з синдромом Бругада в країнах на півдні і сході Азії стало різко зростати і на сьогоднішній день це число становить п`ять хворих з 10 000 чоловік, а ось в західних країнах це співвідношення коливається в середньому дві людини на 10 000 . Крім того, цей стан частіше спостерігається серед людей від тридцяти до сорока років з переважним ураженням чоловічого населення майже в дев`ять разів.
Зміст
Синдром Бругада на сьогоднішній день вважається клініко-електрокардіографічних синдромом, для якого характерно стан синкопального властивості і епізодичні прояви раптової смерті у тих хворих, які не мають органічних серцевих патологій і проявляються на ЕКГ БПНПГ (блокада правої ніжки пучка Гіса) постійного або транзиторного характеру і відзначається підйом ST-сегмента в грудних відведеннях справа.
Клінічно захворювання підрозділяється на синкопальні варіант, який має симптоми і бессінкопальний варіант, для якого не характерні симптоматичні прояви. А на ЕКГ воно виражається в класичній або явній формі, интермиттирующей і латентної (прихованої) формах.
Відео: Синдром Бругада: лікарі врятували хлопчика, Який Вже НЕ диха
Синдром Бругада причини
Синдром Бругада характеризується спадкуванням за аутосомним і домінантним шляху. На сьогодні його генетична основа полягає в мутації декількох генів, які відповідають за формування даної аномалії, тому мутації, що відбуваються в цих генах, можуть стати причиною розвитку цього синдрому. Однак у багатьох хворих виникнення даної патології не має генетичного підтвердження.
Як правило, синдром Бругада розвивається в результаті аномалій в електрофізіологічне активності шлуночка правого відділу серця на його виході. Мутований ген, розташований на плечі третьої хромосоми, бере участь в кодуванні структури білка натрієвих каналів, які забезпечують потенційний Na ток дій. В основному налічують понад вісімдесят мутацій в гені SCN 5A, які характерні майже 25% хворим і більше їх число зазначається при сімейних варіантах. Безсумнівно, причинами утворення цього захворювання є патологічні зміни і в інших генах, які відповідальні за кодування білків і каналів.
Також припускають, що не тільки генетичні порушення грають роль в розвиток синдрому Бругада, але і автономна нервова система. Деякі дослідження показують, що при активації парасимпатичної нервової системи або її гальмуванні посилюється аритмогенезу. Саме тому дана патологія у вигляді синкопальних нападів майже в 94% випадків виникає або ввечері, або вночі.
Синдром Бругада ознаки
До основних симптоматичним ознаками синдрому Бругада відносяться стану синкопального характеру і ознаки раптової смерті. Практично у 80% пацієнтів, які перенесли ВСС (раптова серцева смерть), в анамнезі були напади синкопального властивості. А у важких випадках спостерігаються запаморочення з приєднанням судом. Іноді характерні приступи можуть протікати без відключення свідомості, але з появою раптової слабкості, блідості і перебоями в діяльності серця або тільки биттям серця.
Але в основному клінічні ознаки синдрому Бругада характеризуються розвитком тахікардії шлуночків, а також їх фібриляції (ШТ і ФШ). Крім того, вони проявляються, в основному, у вигляді надшлуночкових тахіаритмій, як правило, фібриляцією передсердь.
Періодичні ознаки аритмій шлуночків частіше спостерігаються у чоловіків віку до 38 років, але є описи випадків у дітей і осіб похилого віку.
Синдром Бругада, як правило, з`являється під час сну або відпочинку, при зниженій частоті серцевих скорочень, але близько 15% патологічного процесу доводиться на виникнення після фізичних навантажень. Крім того, напади ЖА (шлуночкова аритмія) ще виникають на тлі прийому алкоголю або в результаті гарячкового стану.
Існує певна залежність формування фібриляції шлуночків від добового часу і активності пацієнтів. Наприклад, майже 93% ФЖ з`являлася в нічний час, близько 7% - припадає на день, а ось в період сну хворого - до 87% і в період неспання - 13%.
Таким чином, основними ознаками синдрому Бругада вважаються: епізоди ФЖ- тахікардія шлуночків поліморфного характеру-наявні випадки ВСС в анамнезі сім`ї до 45 років-наявність першого типу захворювання серед членів сім`ї-стану синкопального властивості або напади в нічний час з різким порушенням дихання.
Синдром Бругада ЕКГ
Електрокардіографічне дослідження на сьогодні є самим основним і ефективним діагностичним методом. З його допомогою вдається визначити ознаки БПНПГ, яка може бути представлена неповної і елевацію ST-сегмента в певних відведеннях при наявності характерної симптоматики патологічного процесу, що в підсумку і підтверджує діагноз синдром Бругада. Тут же, можливо, іноді спостерігати інверсію Т-зубця. Крім того, застосовуючи в цілях обстеження Холтерівське моніторування, можна зафіксувати присутні зміни постійного або періодичного характеру на ЕКГ, до їх початку і після, сім епізодичних аритмій.
Відео: Brugada syndrome
Синдром Бругада характеризується двома типами підйомів на ЕКГ ST-сегмента в вигляді "склепіння" і "сідла". Існує певний зв`язок між цим сегментом і виникаючими порушеннями ритму шлуночків.
Так, наприклад, у пацієнтів з типом підйому ST-сегмента "звід" переважають симптомних форми патологічної аномалії, які в анамнезі мають вказівки на фібриляцію шлуночків або напади синкопального характеру. Крім того, у таких хворих часто діагностується раптово сталася смерть, на відміну від осіб з переважанням на ЕКГ підйому ST-сегмента, що характеризується типом "сідло" з безсимптомним варіантом. Однак такі характерні минущі зміни на електрокардіограмі стандартного типу викликають деякі труднощі в діагностуванні даного захворювання, тому доводиться шукати надійні методи підтвердження синдрому Бругада.
Іноді для підтвердження діагнозу пропонують використання високих правих грудних відведень, які реєструються на першому або другому проміжках між ребрами, що визначаються трохи вище, ніж при стандартному дослідженні. Крім того, при обстеженні хворих, яких реанімували після ВСС з неясною причиною виникнення, а також їхніх родичів, були зареєстровані ознаки патологічного стану на ЕКГ стандартного обстеження майже у 70% хворих і у 3% - серед родичів. А при застосуванні відведень додаткового характеру ці показники значно зростають відповідно 92% і 10%.
Досить перспективним вважається також напрямок в діагностиці даного захворювання як реєстрація показників на ЕКГ при введенні препаратів антиаритмічної дії, таких як Флекаїнід, Прокаїнамід і Аймалін. Крім того, важливим моментом такого обстеження вважається особлива підготовка медичного персоналу до вміння провести необхідні реанімаційні заходи в разі можливого розвитку пароксизмальної ТЖ і ФЖ, так як в процесі такого діагностування ці освіти різко зростають. Але іноді відзначається нормалізація ST-сегмента на момент призначення хворим з синдромом Бругада препаратів антиаритмічної дії, що відносяться до першого (А) класу.
Також існують описи проявів прихованої форми патології після прийому таких же препаратів, але тільки першого (С) класу при неефективності першого (А) класу. Для того щоб виявити прихований синдром Бругада застосовують і такий препарат, як Дименгідринат, а також звертають особливу увагу на гарячковий стан. При використанні М-холіноміметиків, бета-блокаторів та альфа-адреноміметиків дуже часто збільшується елевацією характерного сегмента у пацієнтів з такою аномалією.
Після проведення аналізу на варіабельність серцевого ритму, на думку одних фахівців виходять дані, що суперечать один одному: в одних випадках збільшується симпатична активність після епізодичного процесу ФЖ і знижується вагусний тонус, а в інших випадках підвищується тонус парасимпатичної нервової системи. Тому саме ЕКГ виявляє пізні можливості шлуночків.
А ось при діагностуванні хворих з синдромом Бругада з додаванням фізичного навантаження іноді нормалізується ST-сегмент і з`являється його елевацією в період відновлення. Крім того, виявити приховані форми захворювання досить важко, так як методи генетичної діагностики на сьогодні мало застосовуються в клінічній практиці, а також мутації, що відбуваються в генах, виявляються далеко не відразу і не у всіх пацієнтів, які страждають синдромом Бругада.
Також важливо пам`ятати, що при цьому синдромі не виявляється патологій, використовуючи ЕхоКГ, коронарну антіографію, ендоміокардіальний біопсію і неврологічні дослідження.
Відео: BRUGADA
Синдром Бругада лікування
До теперішнього часу чіткого медикаментозного лікування синдрому Бругада поки не знайдено і все це обумовлено відсутністю тих препаратів, які були б загальновизнані і достовірно знижували смертність даних пацієнтів.
В основному є підтвердження таких препаратів, як Дизопірамід і Пропранолол, які ефективно попереджають порушення ритму серця, хоча є випадки вираженого підйому ST-сегмента при їх застосуванні. Також після внутрішньовенного введення Ізопротеренол відзначалися припинення рецидивів фібриляції шлуночків. Крім того, одночасне призначення Аміодарону, на думку авторів, які описали синдром, в поєднанні з бета-блокаторами все ж не попереджає ВСС.
Сьогодні сучасна медицина веде пошук інших медичних засобів, які були б ефективні в лікуванні синдрому Бругада. Наприклад, в клінічній практиці прийом Цілостазола (описаний одиничний випадок) зміг запобігти регулярні епізоди ФЖ, який підтвердився тестом з періодичної скасуванням. А ось на зменшення елевації характерного сегмента впливають адреноблокатори, адреноміметики і катехоламіни.
Але, тим не менше, вже зараз ефективним і єдиним методом лікування пацієнтів, що мають симптомних варіант синдрому Бругада, вважається проведення оперативного втручання з імплантацією кардіовертера-дефібрилятора, який запобігає епізоди раптової смерті. Введення Аміодарону при наявності даного апарату призводить до зменшення частоти його розрядів. Показаннями до проведення імплантації для пацієнтів з безсимптомним перебігом синдрому Бругада вважаються: представники чоловічої статі у віці від тридцяти до сорока років-ті хворі, у яких в сімейному анамнезі є раптова смерть-підтверджена генна мутація і спонтанні ЕКГ зміни.
Таким чином, в основному синдром Бругада характеризується несприятливим прогнозом, так як летальний результат наступає в результаті ФЖ з частотою ВСС від десяти до сорока відсотків. Крім того, ризик летального результату однаковий, як при постійних, так і періодичних змінах на ЕКГ.
