Хвороба на рівні генетики - синдром жубера
Сумно, але, незважаючи на все розвиток медицини, залишаються захворювання, вилікувати які ми не в силах. Наприклад, синдром Жубера багатьом і зовсім здається просто красивою назвою без ясного тлумачення, але ж це генетичне захворювання мозочка, що впливає на життя і здоров`я людини. Що це, фатальне невезіння або хвороба, яку можна запобігти? Може бути, її реально вилікувати або хоча б ідентифікувати на ранній стадії? Чи знаєте ви хоч щось про загадкове синдромі? Подивимося.
Зміст
Що це за напасть
Отже, синдром Жубера. Що це таке? Якщо одним словом, то це біда. Якщо дати більш розгорнуту відповідь, то можна сказати, що даний синдром є рідкісне, на щастя, захворювання, що супроводжується недорозвиненістю або повною відсутністю хробака мозочка, відповідального за баланс і координацію. У хворого погано сформований стовбур мозку і тому можуть бути збої дихання аж до зупинки. Навколишні можуть помічати неправильні рухи очей і мови, знижений тонус м`язів. Діагноз лікарі ставлять після клінічних спостережень і виявлення характерних ознак гіпоплазії хробака мозочка, а також подовження і потовщення його передніх ніжок. Інакше, це називається симптомом "корінного зуба". Визначити дані порушення можна тільки після МРТ-дослідження головного мозку. На жаль, синдром Жубера може бути переданий у спадок. 
за генам
На сьогоднішній день ідентифіковано двадцять генів, мутації яких призводять до горезвісного синдрому. Всі пов`язані з нього розлади являють собою рідкісні аутосомно-рецесивні порушення з характерним розвитком типових і характерних вад мозочка і стовбура мозку. В надбавку до вказаних патологій синдром Жубера супроводжується гіпотонією, затримкою розвитку, апное і очні недуги. Діти з цим синдромом часто не доживають до постановки діагнозу. Єдиний позитивний момент - це мала поширеність захворювання - 1 випадок на 80 тисяч осіб. 
Відео: Синдром Туретта - Жах! Дивись!
Історична довідка
Вперше синдром Жубера був виявлений в 1969 році французьким неврологом Марі Жубер. Вона обстежила чотирьох братів і сестер з апное, аномаліями очей, розумовою відсталістю і відсутнім хробаком мозочка. Після проведених досліджень виявилося, що синдром такого типу зустрічається по всьому світу без расових і етнічних відмінностей. Зафіксувати захворювання можна вже на етапі розвитку людського ембріона, так як вважається, щоб помилка в розвитку ембріонального мозку призводить до проявів синдрому. На практиці багато синдроми з генетичними мутаціями мають схожі прояви, але синдром Жубера відрізняють очні аномалії, гіпотонія в дитинстві і порушення дихання.
Симптоми і прояви
Якщо досліджувати синдром Жубера, симптоми можна визначити по нервовій реакції-проявляється клінічна неоднорідність в різних варіаціях, когнітивні порушення, труднощі з промовою, судоми. Більше третини пацієнтів відчувають слухові порушення та поведінкові проблеми. Рідко, але трапляється, що проявляється гідроцефалія і потилична енцефалопатія. У чверті пацієнтів зустрічається хвороба нирок: кістозні дісплзаіі і вроджений фіброз печінки. Подібно людям з хворобою Дауна, особи, які страждають від синдрому Жубера можуть мати стереотипні риси обличчя: довге обличчя, опуклий лоб, високі арочні брови, трикутний рот, кирпатий ніс, виступаючий підборіддя і низько розташовані вуха. У дітей спостерігається загальмованість розвитку і проблема з ходьбою. Часто потрібні допоміжні пристрої для переміщень. 
Як лікувати
Невже доведеться просто змиритися? Ні в якому разі, досягнення в генетиці дали надію на поліпшення і лікування хвороби. Доводиться спочатку вивчити сімейну історію, етнічну складову, провести повне обстеження пацієнта. Проблеми з диханням вимагають моніторингу апное, спеціальних засобів для прийому і апаратної підтримки дихання. Іноді необхідно нейрохірургічне втручання та ліки для контролю над судомами. Словом, можна лікувати синдром Жубера, причини якого вивчені і зрозумілі. 
Відео: Бразильська село гине від рідкісного генетичного захворювання
Прогноз на майбутнє
Зараз не так безнадійно становище людей, у яких виявили синдром Жубера. Фото таких пацієнтів не відразу дає повне уявлення про їхні переживання, і зовнішні ознаки проявляються ближче до старості. Деякі можуть жити незалежним і досить продуктивним життям, правда, за умови підтримуючої терапії довжиною в ціле життя. Людина повинна регулярно проходити обстеження всіх органів, стежити за наявністю необхідних препаратів. Зовнішні недоліки можуть проявлятися через вроджені аномалії, начебто заячої губи, полідактилії або аномального будови ротоглотки. Іноді може спостерігатися надмірна кількість судин в головному мозку. Це воістину міна уповільненої дії, яка може рвонути в будь-яку хвилину. Прогноз на подальше життя повністю залежить від ступеня ураження мозочка. Іншими словами, пацієнт може відчувати як незначні рухові або психічні порушення, так і отримати інвалідність і перебувати у важкому стані без надії на поліпшення. При такому синдромі можна залишати без нагляду дітей з порушенням дихання. Уві сні вони можуть просто задихнутися. Необхідний регулярний медогляд для того, щоб контролювати стан внутрішніх органів. На самопочутті дитини благотворно позначається фізичне навантаження і тренування з розвитку дихання. При лікуванні можуть бути показані хірургічні заходи, лікарські, а також малоінвазивна хірургія.
