Синдром швахмана-даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда - рідкісне генетичне захворювання, для якого характерні порушення роботи підшлункової залози і дисфункція кісткового мозку. Хвороба проявляється всебічної затримкою розвитку (розумового, психічного і фізичного), відзначена підвищена сприйнятливість до інфекцій. Поширеність захворювання складає 1:50 000 народжених дітей. Синдром дещо частіше зустрічається у хлопчиків. Прогноз вкрай несприятливий, так як більшість пацієнтів не доживають до 7 років.

Вперше патологія була описана Bodian і Sheldon в 1964 році у пацієнтів з вродженою гіпоплазією підшлункової залози, затримкою росту і панцитопенией. У тому ж році Швахмоном і Даймондом була детально вивчена екзокринна панкреатическая недостатність і дисфункція кісткового мозку при даному захворюванні. Різноманіття проявів синдрому вимагає узгодженого міждисциплінарного підходу до лікування патології за участю фахівців в області гастроентерології, генетики, педіатрії.

Причини синдрому Швахмана-Даймонда

Причиною розвитку синдрому Швахмана-Даймонда є генетична аномалія. Патологія викликана мутацією одного з ділянок 7 хромосоми (ген SBDS), вона успадковується по аутосомно-рецесивним типом, тобто обоє батьків повинні передати дефектний ген своїй дитині. Реєструються і спорадичні випадки синдрому Швахмана-Даймонда - в їх етіології важливу роль відводять впливу вірусів паротиту і Коксакі на тканини ембріона. Клінічні ознаки починають з`являтися на 5-6 місяць після народження.

Хоча точна функція гена SBDS не визначена, його мутація викликає затримку розвитку-жирове переродження тканини підшлункової залози-гіпоплазію кісткового мозку, яка призводить до серйозних гематологічним змін.

Симптоми синдрому Швахмана-Даймонда

Клінічні ознаки синдрому Швахмана-Даймонда з`являються після початку введення прикорму (5-6 місяців). Перший симптом патології - діарея, а точніше, стеаторея, для якої характерно значне збільшення частки жиру в калових масах. На тлі порушення стільця знижується апетит, з`являється метеоризм. Ці ознаки обумовлені недостатністю секреторної функції підшлункової залози. Крім цього, виявляються і інші ендокринні порушення, результатом яких є розвиток субнанізма - низькорослості. Поступово розвивається дистрофія кісткової тканини, затримується фізичний і психічний розвиток дитини. У більшості пацієнтів реєструється деформація кісток, що супроводжується безпричинними переломами.

З першого дня життя дитини визначається змінена картина крові: знижується кількість нейтрофілів (нейтропенія), різко скорочується число еритроцитів (анемія) і тромбоцитів (тромбоцитопенія), Все це поєднується з геморагічним синдромом (підвищена кровоточивість на тлі порушення згортання). Пацієнти схильні до розвитку інфекційних захворювань різних систем організму (органів дихання, сечовидільної системи, шкіри та ін.).

При легкій формі симптоми, характерні для захворювання, неяскраво виражені, при адекватної терапії такі пацієнти доживають до 20 років. При важкій формі клінічні ознаки рано з`являються і швидко прогресують, будь-які терапевтичні заходи не дають позитивного ефекту, ці хворі гинуть дуже рано.

Діагностика синдрому Швахмана-Даймонда

Діагностика синдрому Швахмана-Даймонда не представляє труднощів, запідозрити наявність патології може педіатр при проведенні профілактичного огляду і появі характерних симптомів. Лікар ретельно збирає анамнез, виявляє хронічні захворювання, а також випадки виникнення синдрому у найближчих родичів. Так як перші ознаки пов`язані з диспепсичними порушеннями, то патологію може запідозрити і гастроентеролог.

Щоб поставити остаточний діагноз, необхідно провести інструментальні та лабораторні методи обстеження: аналіз калу і крові, гормональні дослідження, КТ, МРТ, УЗД органів черевної порожнини, рентгенографію скелета.

Аналіз калових мас виявляє стеаторею, загальний аналіз крові - нейтропенія, тромбоцитопенія, анемію, іноді панцитопению - зниження кількості всіх клітин крові. Біохімічний аналіз крові показує стан обмінних процесів, а також концентрацію і властивості ферментів.

КТ, МРТ, УЗД органів черевної порожнини виявляють зміна тканини підшлункової залози, ці дослідження проводять також для виключення інших хвороб травної системи. Рентгенографія кісток визначає ступінь деформації скелета. Після підтвердження діагнозу всім пацієнтам призначається консультація невролога і генетика.

Лікування синдрому Швахмана-Даймонда

Лікування синдрому Швахмана-Даймонда направлено на усунення несприятливих симптомів і підтримку життєво важливих функцій. Всім пацієнтам прописують строгу дієту: обмежують жири, підвищують вміст білків. Обов`язкова замісна терапія, що заповнюють відсутні ферменти підшлункової залози. При появі інфекційних захворювань виписують антибактеріальні препарати. Також необхідно відновити показники картини крові-анемія успішно піддається терапії, інші зміни важко коригуються. Якщо розвивається тяжка форма патології і серйозні гематологічні порушення, проводять хіміо- та променеву терапію, трансплантацію кісткового мозку.

Прогноз синдрому Швахмана-Даймонда вкрай несприятливий. Згідно зі статистикою, пацієнти вмирають в 7-10 років, дуже рідко вони доживають до 20 років. Це пов`язано з сильним зниженням імунітету і розвитком серйозних інфекційних захворювань. У рідкісних випадках характер перебігу патології змінюється в бік поліпшення, як правило, поступово зменшується секреторна недостатність, але при цьому гематологічні порушення не відновлюються.