Спадковість, аденоматоз і рак

Два найпоширеніші види раку товстої кишки, що передаються у спадок, - спадковий неполіпозний рак товстої кишки і сімейний аденоматозний поліпоз.

Ці синдроми можуть вразити пацієнтів і чоловічого, і жіночої статі, а ймовірність того, що діти переносників цих генів успадкують ген, що викликає захворювання, становить 50%.

Синдром сімейного аденоматозного поліпозу

Відео: Розвиток раку. Значення спадковості в розвитку раку товстої кишки. клініка колопроктологии

Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) - рідкісне захворювання, що характеризується наявністю більше сотні або навіть тисячі доброякісних поліпів в товстій кишці. Захворювання зустрічається у 1% пацієнтів з раком товстої кишки.

При хірургічному видаленні товстої кишки ймовірність того, що поліпи до 40 років стануть злоякісними, становить 100%. Нестероїдні протизапальні препарати, інгібітори суліндак і целекоксиб можуть зменшити розмір і кількість поліпів, хоча вони і не є альтернативою хірургічному втручанню.

Незважаючи на те що більшість САП є спадковими, майже в третині випадків вони виникають в результаті спонтанної генної мутації або патології. У тих випадках, коли відбувається генна мутація, є ймовірність передачі САП дітям.

Ген сімейного аденоматозного поліпозу

Гени - найдрібніші сегменти ДНК, які контролюють те, як функціонують клітини. Одна копія кожного гена приходить від матері, інша - від батька.

У 1991 році дослідники зробили значний прорив у діагностиці САП. Вони виявили ген АРС, який викликає захворювання. Дана генна мутація виявлена у 82% пацієнтів з САП. У хворих, що успадкували цю генну патологію, ймовірність розвитку раку товстої кишки становить 100%. У сім`ях, де відбувається генна мутація, є ймовірність, що один або більше її членів будуть страждати на рак товстої кишки або поліпами.

що

викликає

мутацію

генів

Генна мутація (зміни в структурі гена) відбувається з кількох причин. Хімічні речовини, що знаходяться в калі, можуть викликати мутації товстої і прямої кишки.

Найчастіше мутації відбуваються в оболонці товстої і прямої кишки, так як кал зазвичай затримується в товстому кишечнику на 24-36 годин, що дозволяє діяти елементів, що викликають рак. Для порівняння, кал проходить тонкий кишечник всього за 2-4 години, внаслідок чого рак дуже рідко вражає цю область.

Це пояснює, чому деякі види їжі можуть сприяти виникненню раку товстої кишки, а інші захищають від нього. Наприклад, червоні види м`яса і тваринний жир можуть викликати рак.

Відео: Vsauce - Чому рак є не у всіх? [McElroy]

Чим САП відрізняється від спадкового неполіпозний раку товстої кишки

Існує два головних відмінності САП від синдрому спадкового неполіпозний раку товстої кишки:

• Кількість мутованих генів. При САП мутує тільки один ген, АРС-ген, а в разі спадкового неполіпозний раку товстої кишки - кілька генів.
• Наявність поліпів або утворень, які можуть викликати рак. САП характеризується наявністю більше сотні доброякісних поліпів, а при синдромі спадкового неполіпозний раку товстої кишки у пацієнтів набагато менше поліпів, але вони стають злоякісними набагато швидше.