Глікогенози

1. різновиди гликогенозов

   Зміст

   • Відео: Глікогеноз: хвороба Помпе
   • Відео: Глікогеноз ХВОРОБА МАК Ардла Психосоматика
   • різновиди гликогенозов
   • печінкова форма
   • м`язова форма
   • генералізована форма
   • Причини розвитку гликогенозов
   • Характерні симптоми гликогенозов
   • Відео: Дитяча шизофренія. Симтоми, причини та методи лікування
   • Відео: Гипокальциемия. Симтоми, причини та методи лікування
   • ускладнення
   • діагностика
   • лікування глікогенозу
   • Терапія глікогенозу за допомогою медикаментів
   • профілактика
   • Особливості глікогенозу у дітей
2. Причини розвитку гликогенозов
3. Характерні симптоми гликогенозов
4. ускладнення
5. діагностика
6. лікування глікогенозу
7. профілактика
8. Особливості глікогенозу у дітей
9. Відгуки Глікогенози

Відео: Глікогеноз: хвороба Помпе

Відомі такі форми гликогенозов:

• печінкова;
• м`язова;
• генералізована.

печінкова форма

Ознаки активуються в перший рік життя і характеризуються наявністю мимовільного скорочення м`язів кінцівок, а також тимчасовою втратою свідомості. В основному, характерні приступи наступають вранці або в великому проміжку між прийомами їжі. Запобігти їх появу можна за допомогою підсолодженою води. У дитини з печінковою формою хвороби спостерігаються такі симптоми:

• гарненьке обличчя;
• великого розміру живіт;
• сухорляві кінцівки;
• низький зріст.

Розвиток інфекційних процесів може ускладнювати перебіг глікогенозу. Найнебезпечнішим періодом прийнято вважати перші п`ять років життя. Після цього в організмі розвиваються пристосувальні реакції на пошкодження тканин, і загальний стан поліпшується. Негативного впливу на розумові здібності хвороба не робить.

м`язова форма

При цій формі хвороби перші симптоми проявляються у віці близько восьми років. Спостерігаються наступні симптоми:

• обмеження фізичної активності;
• висока астенія при фізичних навантаженнях;
• хворобливі відчуття в м`язах при здійсненні рухів;
• порушення частоти і глибини дихання, що супроводжується відчуттям нестачі повітря;
• прискорене серцебиття.

Вищевказані симптоми прогресують зі зростанням хворого аж до 35 років. Мікроскопічне дослідження тканин, що забезпечує найбільш специфічне виявлення в них шуканих речовин, дозволяє визначити ступінь дегенерації м`язів, що містять великі, обмежені мембраною бульбашки, наповнені глікогеном. Випадки ураження функцій печінки і нирок не відзначалися. Зовнішність хворого не зазнає змін.

генералізована форма

Дана форма захворювання має суттєві відмінності від попередніх. Вона більш різноманітна і прогресує з кожним днем. Надлишок глікогену спостерігається в усіх органах організму.

Основний відомою причиною розвитку глікогенозу виступає мутація гена. Успадковувати захворювання можна від батьків, які будучи здоровими можуть бути носіями дефектного гена. При цьому і в минулих поколіннях могло не спостерігатися випадків гликогенозов, через що батьки не підозрюють, що виступають переносниками захворювання.

На виникнення ураженого гена не впливає ні спосіб життя, ні пережиті патології.

По суті, захворювання протікає однотипно: організм не розщеплює глікоген, через що він накопичується в організмі або повністю відсутній в ньому. Так виникає один з вищерозглянутих типів глікогенозу.

Всі симптоми захворювання і ступінь їх прояву залежить від виду відсутнього ферменту, який бере участь в обміні глюкози. Найбільш відомі з симптомів:

Відео: Дитяча шизофренія. Симтоми, причини та методи лікування

• одночасне збільшення розмірів печінки і селезінки;
• поганий апетит;
• знижений м`язовий тонус;
• відхилення у фізичному розвитку;
• почуття утрудненого дихання;
• збільшені розміри серця, що спричиняє збільшення маси м`яза серця і порушення проведення серцевого імпульсу по провідній системі серця;
• висока стомлюваність;
• розвиток множинного ураження центральної нервової системи і патологічне збільшення розмірів нирки;
• надмірна кількість в організмі продуктів обміну;
• запалення суглобів;
• виникнення каменів в нирках.

Відео: Гипокальциемия. Симтоми, причини та методи лікування

Аглікогенози характеризується:

• мимовільним скороченням м`язів, як правило, супроводжується різким болем. Такі напади виникають, в основному, вранці або в тривалі періоди між прийомами їжі.

Щоб запобігти появи даних симптомів, рекомендується частіше харчуватися, в тому числі і в нічний час. Прогноз аглікогенози не найсприятливіший.

Найпоширеніші випадки ускладнень аглікогенози:

• стан гноблення свідомості, в результаті зниження концентрації глюкози крові нижче критичних цифр;
• судоми м`язів тулуба і кінцівок, які чергуються одні за іншими;
• летальний наслідок.

Для діагностики захворювання застосовують послідовність дій:

• спершу фахівець проводить зовнішній огляд і приділяє особливу увагу розмірам печінки;
• потім дає направлення на аналізи кров, сеча, комплексне дослідження ліпідного обміну, глюкоза);
• гематологічне дослідження, з метою виявлення ферментів, які беруть участь в реакціях з глікогеном;
• молекулярно-генетичне дослідження біоптату на наявність глікогену в тканинах;
• лабораторна ДНК-діагностика з метою виявлення мутованих генів.

Внутрішньоутробно можна діагностувати лише другий тип глікогенозу за допомогою дослідження навколоплідної рідини і клітин, взятих з шкіри зростаючого плода.

• дієта - пацієнтам рекомендується їсти маленькими порціями до восьми разів на день, при цьому необхідно здійснювати прийоми їжі і в нічний час. Продукти повинні містити багато "швидких" вуглеводів і білків. Якщо спостерігається ураження печінки і тканин м`язів, рекомендується вживати продукти, багаті фруктозою;
• замісна терапія - метод, спрямований на заповнення відсутніх інгредієнтів в організмі для його нормального функціонування. Даний метод лікування варто проводити тривало для досягнення позитивного результату, а іноді і довічно.

Терапія глікогенозу за допомогою медикаментів

В окремих випадках призначають наступні види гормонів:

• глюкагон;
• глюкокортикостероїди;
• анаболічесткіе гормони.

Доза підбирається індивідуально, виходячи з результатів лабораторних досліджень.

Чи не відомо методів профілактики глікогенозу.

У дітей глікогеноз може виникати в результаті нестачі ферментів, необхідних для підтримки нормальної роботи організму, перетравлення їжі та регенерації тканин. При цьому спостерігається скупчення глікогену в тканинах.

Лікування радять проводити методом дієти з частими прийомами їжі невеликими порціями з обов`язковою наявністю білків. Радять, частий прийом їжі з більш високим вмістом білків. При виникненні гіпоглікемічної коми або збільшення кислотності організму призначають внутрішньовенні ін`єкції глюкози.

Прогнози не найсприятливіші, однак, відзначаються випадки життя хворих до зрілого віку.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Увага, тільки СЬОГОДНІ!