Мармурова хвороба
Мармурова хвороба описується в літературі також під назвою Альберс-Шенберга. Так звали лікаря, який вперше в 1904 році описав цю патологію. Порушення це зустрічається досить рідко і характеризується дифузним ущільненням і ламкістю кісток.
Зміст
Причини виникнення мармурової хвороби
Мармурова хвороба є генетичною патологією. У осіб з даним захворюванням спостерігаються мутації в деяких генах, що відповідають за синтез білків, які забезпечують нормальну роботу остеокластів. При мармурової хвороби в генах виробляється недостатня кількість даного білка або зовсім не відбувається його вироблення. Варто зазначити, що даний ген є аутосомно-рецесивним і може передаватися у спадок, навіть якщо у батьків не виявлено патології.
Відео: Мармурова хвороба: Життя Влада Зарічка
Механізм розвитку захворювання
Відео: Невідома хвороба перетворила дівчинку в немовляти
На сьогоднішній день фахівцями виявлено три гена, мутації яких призводять до мармурової хвороби. Ці гени відповідають за вироблення білка, необхідного для правильної діяльності остеокластів - клітин, які забезпечують розсмоктування кісткової тканини при її перебудови. При діагностуванні вродженого спадкового остеосклероза (ще одна поширена назва мармурової хвороби) відзначається порушення балансу остеокластів. При цьому кількість цих клітин може бути підвищеним, або зниженим, або нормальним. Як відбувається розвиток даного захворювання, до сих пір не встановлено, але виявляється воно вже в дитячому віці. Порушення структури кісткової тканини в процесі її формування стає причиною її надмірності і ущільнення.
Відео: Дітям з мармурової хворобою потрібна допомога mpg
Симптоми розвитку мармурової хвороби
Мармурова хвороба розвивається в двох формах, відмінних один від одного за клінічним перебігом. Одну з них, яка має яскраво виражену симптоматику, можна визначити вже в ранньому дитинстві. Інша форма практично не проявляє себе клінічно і, як правило, визначається випадково при проведенні дослідження з приводу інших хвороб. Найчастіше до лікаря звертаються зі скаргами на болі в кінцівках або на підвищену стомлюваність при ходьбі. Діагностичні дослідження виявляють деформації кісткових тканин і ущільнення структури всіх кісток скелета. У фізичному розвитку відхилень не спостерігається. Цілком імовірні звернення в зв`язку з патологічними переломами.
мармурова шкіра
Зверніть увагу, що така недуга, як ливедо - патологічний стан шкірних тканин, що характеризується нерівномірною (мармурової) забарвленням шкірних покривів, не має відношення до мармурової хвороби, при якій характерний малюнок виявляється при просвічуванні довгих трубчастих кісток. Мармурова шкіра у дорослих може спостерігатися при різних формах ливедо. Як правило, дане захворювання зустрічається у жінок. Хвороба розвивається на тлі малярії, червоного вовчака, туберкульозу, вад серця, хронічного тонзиліту, атеросклерозу і сифілісу.
Лікування мармурової хвороби
Мармурова хвороба ефективно виліковується трансплантацією кісткового мозку. Також необхідно проводити терапію, спрямовану на зміцнення нервової і м`язової системи організму хворого. При цьому захворюванні дуже важлива своєчасна профілактика, лікування анемії і деформації скелета. Хворий повинен постійно спостерігатися у ортопеда і дотримуватися обережності в повсякденному житті, тому що найменша травма може стати причиною складного перелому і привести до інвалідності.
