Атаксія фрідрейха

Атаксія Фридрейха була описана в 1860 році німецьким лікарем, ім`я якого захворювання носить до сих пір. Атаксія Фридрейха відноситься до групи атаксий, в яку також входять мозочкова атаксія, атаксія П`єра-Марі, синдром Луї-Бар, коркова і вестибулярна атаксія. У цій групі атаксія Фридрейха є найпоширенішим захворюванням. Її поширеність по всьому світу складає 2-7 хворих на 100 тис. Населення. У представників негроїдної раси атаксія Фридрейха не відзначається.

Атаксія Фридрейха супроводжується ураженням не тільки нервової системи, але і екстраневральнимі порушеннями. Патологічні зміни відбуваються в серці, органі зору, ендокринної системи та опорно-руховому апараті. З цієї причини атаксія Фридрейха представляє інтерес для фахівців в різних областях медицини: неврології, кардіології, офтальмології, ендокринології, ортопедії і травматології.

Причини атаксії Фридрейха

Атаксія Фридрейха є генетичним захворюванням і пов`язана з мутацією 9-ої хромосоми, в результаті якої відзначається недостатність або неповноцінність білка фратаксіна. Цей білок відповідає за транспорт заліза з мітохондрій. Порушення його функції призводить до накопичення великої кількості заліза всередині мітохондрій і збільшення вільних радикалів всередині клітини. Останні надають шкідливу дію на клітину. При цьому страждають найбільш активні клітини організму: нейрони (нервові клітини), міокардіоцити (клітини серцевого м`яза), які синтезують інсулін - клітини підшлункової залози, рецепторні клітини сітківки (палички і колбочки) і клітини кісткової тканини. Поразка цих клітин призводить до розвитку характерних для атаксії Фридрейха симптомів з боку периферичної та центральної нервової системи, цукрового діабету, кардіоміопатії, порушень зору, кісткових деформацій.

Атаксія Фридрейха успадковується аутосомно-рецесивним шляхом. Носієм яка зумовлює її генної мутації за деякими даними є 1 людина з 120. Але атаксія Фредрейха розвивається лише в тому випадку, якщо людина успадковує спотворений ген і від батька, і від матері. При цьому його батьки є тільки носіями генетичного порушення і самі не хворіють атаксией Фредрейха.

Симптоми атаксії Фридрейха

Як правило, атаксія Фридрейха починає проявлятися на перших двох десятиліттях життя. У набагато більш рідкісних випадках спостерігається поява ознак захворювання на третьому або четвертому десятку. Зазвичай атаксія Фридрейха розвивається до 25-річного віку. Вона починається з неврологічних порушень і характеризується неухильним прогресуванням патологічного процесу з посиленням його клінічних проявів.

Атаксія Фридрейха дебютує порушеннями ходьби і рівноваги. У цей період пацієнти відзначають появу хиткості і невпевненості під час ходьби. Їх хода стає незручною, супроводжується частими спотикання і падіннями. Потім виникає порушення координації при рухах руками, поява тремору рук і пов`язаного з цим зміни почерку. Поступово приєднуються слабкість в ногах, порушення мови (дизартрія) І зниження слуху (туговухість). Мова пацієнтів з атаксією Фридрейха ставати уповільненою і невиразною.

У неврологічному статусі при атаксії Фридрейха відзначається мозжечковий і сенсетівной характер атаксії. Пацієнт нестійкий в позі Ромберга, не може виконати п`яткової-колінну пробу, промахується при виконанні пальці-носової проби. Результати проб погіршуються при їх виконанні з закритими очима, оскільки зір частково компенсує брак координації. Ранньою ознакою атаксії Фридрейха є зникнення ахіллове і колінних рефлексів. Характерно наявність симптому Бабинського - розгинання великого пальця стопи при подразненні зовнішнього краю підошви. Іноді розгинання великого пальця супроводжується віяловим розбіжністю інших пальців стопи. Симптом Бабінського свідчить про поразку пірамідного проводить шляху, що відповідає за рухову активність.

При прогресуванні атаксії Фридрейха відзначається тотальна арефлексія - відсутність всіх надкостнічних і сухожильних рефлексів, розлад глибоких видів чутливості (вібраційної чутливості і суглобово-м`язового почуття), зниження м`язового тонусу, слабкість (парези) та атрофічні зміни м`язів дистальних (розташованих далі від тіла) відділів нижніх кінцівок. У пізній стадії атаксії Фридрейха парези, м`язова гіпотонія і атрофія поширюються на верхні кінцівки. При цьому пацієнти втрачають здатність до самообслуговування. Можлива поява тазових порушень і розвиток деменції (Недоумства). У ряді випадків атаксія Фридрейха супроводжується зниженням слуху, ністагмом, атрофією зорових нервів.

З екстраневральних клінічних симптомів, якими проявляється атаксія Фридрейха, в 90% випадків спостерігається ураження серцевого м`яза - кардіоміопатія, яка веде до виникнення аритмії (екстрасистолії, пароксизмальної тахікардії, миготливої аритмії) і серцевої недостатності. Для атаксії Фридрейха також характерні різні кісткові деформації. Найбільш типовою є "стопа Фридрейха", Що має надмірно високий і увігнутий звід, зігнуті дистальні фаланги пальців і розігнуті основні фаланги. відзначається також сколіоз, клишоногість, деформації пальців рук і ніг. З боку ендокринної системи атаксія Фридрейха часто супроводжується цукровим діабетом, інфантилізмом, гипогонадизмом, дисфункцією яєчників. У деяких випадках у пацієнтів з атаксією Фридрейха спостерігається катаракта.

Діагностика атаксії Фридрейха

Діагностика захворювання найбільш скрутна у випадках, коли атаксія Фридрейха починається з екстраневральних проявів. При цьому деякі пацієнти протягом декількох років спостерігаються у кардіолога з приводу захворювання серця або у ортопеда з приводу сколіозу. Лише при розвитку неврологічної симптоматики вони потрапляють на консультацію до невролога.

Основними методами інструментальної діагностики атаксії Фридрейха є магнітно-резонансна томографія і нейрофизиологическое тестування. МРТ головного мозку виявляє атрофічні процеси в довгастому мозку і мосту, атрофію мозочка. При МРТ хребта спостерігається зменшення діаметра спинного мозку і його атрофічні зміни. У постановці діагнозу "атаксія Фридрейха" КТ головного мозку мало інформативна. З її допомогою характерні зміни можна візуалізувати тільки в пізніх стадіях захворювання. Рання атаксія Фридрейха супроводжується тільки КТ-ознаками незначної атрофії мозочка.

Дослідження провідних шляхів проводиться за допомогою транскраніальної магнітної стимуляції, дослідження периферичних нервів - шляхом електронейрографія та електроміографії. При цьому атаксія Фридрейха характеризується помірним зниженням потенціалів дії при проведенні по рухових нервах в поєднанні з великим (аж до повного зникнення) зниженням провідності по чутливих волокнах.

Через наявність екстраневральних проявів атаксія Фредрейха вимагає додаткових досліджень серцево-судинної, ендокринної та опорно-рухової систем. З цією метою проводиться консультація кардіолога, ортопеда, офтальмолога і ендокрінолога- аналіз цукру крові і глкозо-толерантний тест, дослідження гормонального фона- ЕКГ, навантажувальні тести, УЗД серця-рентгенографія хребта.

Важливе значення у встановленні діагнозу "атаксія Фридрейха" має медико-генетичне консультування і комплексна (пряма і непряма) ДНК-діагностика. Вона проводиться на зразках крові пацієнта, його біологічних батьків, а також кровних братів і сестер. У період ведення вагітності атаксія Фридрейха у плода може бути діагностована за допомогою ДНК-діагностики ворсин хоріона на 8-12 тижні вагітності або амніотичної рідини на 16-24 тижні.

Атаксія Фридрейха вимагає диференціальної діагностики з фунікулярний мієлоз, пухлиною мозочка, нейросифилисом, обмінними спадковими захворюваннями (хворобою Німана-Піка, хворобою Краббе, синдромом Луї-Бар, спадковим дефіцитом вітаміну Е), розсіяним склерозом.

Лікування атаксії Фридрейха

Адекватне і регулярної лікування атаксії Фридрейха дозволяє призупинити прогресування захворювання, уникнути ускладнень, тривалий час зберігати здатність пацієнта вести активний спосіб життя. Як правило, атаксія Фридрейха лікується одночасним призначенням метаболічних препаратів, що належать до 3 різних груп: кофакторов енергетичних ензимних реакцій, стимуляторів активності дихального ланцюга мітохондрій і антиоксидантів.

Додатково при атаксії Фридрейха призначаються медикаменти, що поліпшують метаболічні процеси в серцевому м`язі (кокарбоксилаза, рибоксин, предуктал, 5-гідроксіпрофан тощо), ноотропи і нейропротектори (аминалон, пірацетам, ацефен, церебролізин, енцефабол), полівітаміни. При необхідності в уражені м`язи вводиться ботулотоксин, здійснюються хірургічні операції по корекції кісткових деформацій.

Велике значення для пацієнтів з атаксією Фридрейха має лікувальна фізкультура. Постійні заняття ЛФК, спрямовані на тренування координації і м`язової сили, дають можливість зберігати рухову активність і купірувати виникають хворобливі відчуття.

Оскільки атаксія Фридрейха супроводжується порушенням енергетичного обміну, то пацієнтам з цим захворюванням необхідно обмежити прийом вуглеводів з їжею, надлишок яких може провокувати посилення обмінних порушень.

Прогноз атаксії Фридрейха

Атаксія Фридрейха має неухильно прогресуючий перебіг, приводить до летального результату. Пацієнт гине від серцевої або дихальної недостатності, інфекційних ускладнень. Близько 50% пацієнтів, у яких спостерігається атаксія Фридрейха, не доживають до 35-річного віку. У жінок перебіг захворювання більш сприятливо. Тривалість їх життя в 100% становить понад 20 років від моменту початку атаксії, в той час як серед чоловіків лише 63% живуть довше цього терміну, У вкрай рідкісних випадках при відсутності серцевих порушень і цукрового діабету пацієнти живуть до 70-80 років.