Аміотрофія кугельберга-веландера

Аміотрофія Кугельберга-Веландера

Аміотрофія Кугельберга-Веландера

- спінальна м`язова атрофія, що відрізняється пізнім розвитком і найбільш доброякісним перебігом. Характерні атрофії м`язів тазового пояса і стегон з подальшим приєднанням атрофий плечового пояса і плечей, поєднання м`язової слабкості і гіпотонії з фасцікулярниепосмикування, наявність псевдогіпертрофії. Діагностика проводиться за допомогою ЕФД нервової системи, дослідження м`язового біоптату, ДНК-аналізу, МРТ хребта. Лікування симптоматичне і малоефективне, але повільне прогресування симптомів обумовлює тривалу рухову здатність пацієнтів.

Аміотрофія Кугельберга-Веландера

Аміотрофія Кугельберга-Веландера - відносно доброякісний тип спінальної аміотрофії з повільним прогресуванням і поразкою переважно м`язових груп проксимальних відділів кінцівок. Детально описана в 1956 р швейцарськими лікарями Е. Кугельберга і Л. Валандером, в честь яких і була названа. У практичній неврології і генетики вживаються також інші назви: ювенільний амиотрофия, спінальна м`язова атрофія (СМА) III типу. Аміотрофія Кугельберга-Веландера клінічно маніфестує після 2-річного віку, найбільш часто в період з 3 до 10 років. Відомі окремі випадки більш пізнього дебюту у віці 14-30 років. Точні дані про поширеність СМА III типу поки відсутні. Деякі автори досі вважають даний тип амиотрофии пізньою формою хвороби Верднига-Гоффмана.

Причини аміотрофії Кугельберга-Веландера

Аміотрофія Кугельберга-Веландера, як і інші типи СМА, детермінується порушеннями в генах 5-ї хромосоми. У разі СМА III типу генні аберації передаються у спадок переважно аутосомно-рецесивним шляхом. При такому типі успадкування мутантний ген є і у батька, і у матері, однак він не виявлений клінічно. Імовірність розвитку амиотрофии у дитини не перевищує 25%.

Порушення генетичного апарату зумовлюють появу і прогресування дегенеративних змін в передніх рогах спинного мозку. Процес зачіпає локалізуються там рухові нейрони (мотонейрони). Характерно початкове ураження нижньогрудних і поперекових спінальних сегментів, що приводить до м`язової слабкості в проксимальних відділах ніг, а потім поразка верхньогрудних і шийних сегментів зі слабкістю в м`язах плечового пояса.

Симптоми амиотрофии Кугельберга-Веландера

Аміотрофія Кугельберга-Веландера дебютує, коли дитина вже вміє самостійно ходити і бігати. Першим проявом амиотрофии виступає підвищена стомлюваність при тривалій ходьбі або під час бігу. Більше половини хворих відзначають деяку нестійкість, часті падіння. Потім виникають труднощі при необхідності підніматися по сходах. Згодом розвиваються атрофічні зміни м`язів тазового пояса і стегон. При цьому у більшості пацієнтів формуються псевдогіпертрофії литкових м`язів. Поступово хода хворого набуває вигляду "качиної".

Через кілька років від дебюту амиотрофии Кугельберга-Веландера виникають симптоми ураження проксимальних груп м`язів верхніх кінцівок. Знижується обсяг активних рухів в плечовому поясі і руках. Спостерігаються атрофії м`язів плечей і лопатки, формування характерних "крилоподібних" лопаток. Типовий симетричний характер м`язових атрофії. При неврологічному дослідженні виявляється зниження м`язової сили уражених м`язів, що прогресує згасання сухожильних рефлексів з біцепса і трицепса плеча, а також колінних сухожильних рефлексів.

Від інших типів СМА амиотрофия Кугельберга-Веландера відрізняється наявністю фасцікулярних посмикувань в уражених м`язах, а іноді і в м`язових групах гомілок і передпліч. Найчастіше відзначаються тремор мови, мелкоразмашістий тремор пальців. Можливе формування кісткових деформацій: викривлення хребта, деформація грудної клітини, деформації стоп, в окремих випадках сухожильних ретракція і контрактур суглобів. Однак кістково-суглобові прояви носять помірний характер.

Діагностика амиотрофии Кугельберга-Веландера

Аміотрофія Кугельберга-Веландера діагностується неврологом спільно з генетиком за клінічними проявами, з урахуванням віку дебюту симптоматики, швидкості її прогресування, результатів генеалогічного дослідження. Основними критеріями клінічного діагнозу є: маніфестація патології після 2-річного віку, аутосомно-рецесивний характер успадкування, ураження проксимальних відділів спочатку нижніх, а потім - верхніх кінцівок, наявність псевдогіпертрофії, фасцикуляций і дрібного тремору, повільне прогресування проявів. Уточнення діагнозу можливе методами ДНК-діагностики.

В біохімічному аналізі крові часто відзначається підвищення рівня креатінофосфокінази, однак воно не таке значне, як при прогресуючої м`язової дистрофії Дюшена, Беккера та ін. Комплексне обстеження нервово-м`язової системи за допомогою електронейроміографія дозволяє встановити переднерогового характер ураження (зниження амплітуди М-відповіді, зниження числа рухових одиниць, ритм "частоколу") І виключити міопатії. Крім того, фіксується спонтанна біоелектрична активність, що лежить в основі м`язових фибрилляций і фасцикуляций.

Біопсія м`язів дає можливість виявити типову для СМА пучковую атрофію м`язових волокон - чергування гіпертрофованих волокон з атрофічними пучками.

МРТ хребта має допоміжне значення, дозволяє виключити різну органічну патологію передніх рогів: пухлини спинного мозку, гематомієлії, мієліт, компресійну миелопатию та ін. СМА III типу потребує диференціальної діагностики з прогресуючої м`язовою дистрофією Ерба-Рота і Дюшена, пізньою формою амиотрофии Верднига-Гоффмана, вродженої міопатією, бічний аміотрофічний склероз, глікогенозах V типу, синдромом Марфана, дитячим церебральним паралічем, поліомієлітом.

Лікування аміотрофії Кугельберга-Веландера

Патогенетична терапія не розроблена, ведуться пошуки ефективних методів лікування. Проводиться курсова симптоматична терапія, спрямована на поліпшення метаболізму нервової тканини і функціонування уражених нервово-м`язових структур. Призначають вітаміни групи В, аминалон, L-карнітин, церебролізин. Рекомендована дозована лікувальна фізкультура, яка допомагає уповільнити скорочення рухової активності і попередити розвиток контрактур. Для дорослих пацієнтів велике значення має правильне працевлаштування, що виключає надлишкові м`язові навантаження.

Завдяки своєму повільного перебігу і пізнього виникнення, амиотрофия Кугельберга-Веландера має відносно сприятливий прогноз. Тривалий час пацієнти зберігають здатність самостійно рухатися, а у випадках більш пізнього початку (в 20-30 років) доживають до старості, не втрачаючи здатності до самообслуговування.

Поділитися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Схожі

Увага, тільки СЬОГОДНІ!
» » Аміотрофія кугельберга-веландера