Ахондроплазія

Ахондроплазія - генетичне захворювання, при якому спостерігається вкорочення кінцівок в поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Характерними особливостями є низький зріст (130 і менше см.), Вигнутий вперед хребет, сідлоподібний ніс і відносно велика голова з виступаючими лобовими буграми. Ахондроплазія виникає у одного з 10 тисяч новонароджених, жінки страждають частіше за чоловіків. Способів повністю вилікувати ахондроплазію, відновивши зростання і пропорції тіла, в даний час не існує. Лікування спрямоване на мінімізацію негативних наслідків хвороби.

Причини розвитку ахондроплазії

В основі ахондроплазії лежить порушення розвитку кісток внаслідок генетично обумовленої дистрофії епіфізарних хрящів. Через хаотичного розташування клітин росткової зони відбувається порушення нормального процесу окостеніння. В результаті зростання кісток сповільнюється. При цьому уражаються тільки кістки, що ростуть по енхондрального типу: трубчасті кістки, кістки основи черепа і т. Д. Кістки склепіння черепа, що ростуть з сполучної тканини, досягають належного розміру, що призводить до невідповідності пропорцій між головою і тілом, а також стає причиною характерного зміни форми черепа.

симптоми ахондроплазії

Порушення анатомічних пропорцій помітно вже при народженні: дитина з ахондроплазією має відносно велику голову, короткі ручки і ніжки. Лоб опуклий, мозкова частина черепа збільшена, потиличні і тім`яні горби випирають. В окремих випадках можлива гідроцефалія. Відзначаються порушення будови лицьового скелета, що виникли внаслідок неправильного розвитку кісток основи черепа. Очі пацієнтів з ахондроплазією широко розставлені, знаходяться глибоко в орбітах, близько внутрішніх кутів очей є додаткові складочки. Ніс сідлоподібний, сплющений, з широкою верхньою частиною, лобові кістки помітно виступають вперед, верхня щелепа також значно виступає вперед над нижньою. Мова грубий, небо високе.

Нижні і верхні кінцівки хворих ахондроплазією рівномірно вкорочені, в основному - за рахунок проксимальних сегментів (стегон і плечей). Ручки новонародженої дитини дістають тільки до пупка. Всі сегменти кінцівок кілька викривлені. Стопи широкі і короткі. Долоні широкі, II-V пальці короткі, практично однакової довжини, I палець довший інших. У перші місяці життя у пацієнтів з ахондроплазією на кінцівках видно жирові подушки і шкірні складки. Тулуб нормально розвинене, грудна клітка не змінена, живіт випнутий вперед, а таз нахилений назад, тому сідниці виступають сильніше, ніж у здорових дітей.

У грудних дітей з ахондроплазією частіше, ніж у їхніх здорових однолітків, розвивається раптова смерть уві сні. Передбачається, що причиною смерті в таких випадках є здавлення довгастого мозку і верхньої частини спинного мозку через аномалії форми і розміру потиличного отвори. Крім того, для дітей страждають ахондроплазією характерні порушення дихання через особливості будови обличчя, великих мигдалин і невеликий грудної клітини.

На 1-2 році життя через порушення м`язового тонусу у хворих ахондроплазією може формуватися шийно-грудний кіфоз, зникаючий після початку ходьби. У всіх дітей з ахондроплазією відзначається деяке відставання у фізичному розвитку. Вони починають тримати голівку тільки після 3-4 місяців, вчаться сидіти в 8-9 місяців і пізніше і починають ходити в 1,5-2 роки. При цьому інтелектуальний розвиток пацієнтів з ахондроплазією зазвичай залишається в межах норми, психічних відхилень немає.

У міру дорослішання через збочення епіфізарного росту кісток при нормальному періостальних зростанням кістки все більше товщають, згинаються, стають горбистими. Через підвищену еластичність епіфізарних і метафізарний відділів трубчастих кісток виникають вальгусні і варусні деформації кінцівок, швидко прогресуючі при ранній навантаженні. Викривлення ще більше посилюється внаслідок надмірної тяги добре розвинених м`язів і значної маси нормально розвивається тулуба. Через порушення нормальної осі кінцівок у хворих ахондроплазією формуються плосковальгусной стопи, колінні суглоби стають розбещеними.

Виникає ряд характерних для ахондроплазії деформацій. Стегнові кістки викривляються і скручуються всередину в нижніх відділах. Через нерівномірне зростання кісток гомілки малоберцовая кістка в верхньому відділі "висувається" вгору і перестає сполучаються з великогомілкової, а в нижньому "перекошує" вилку гомілковостопного суглоба. В результаті гомілковостопний суглоб розгортається на 10-15 градусів всередину, стопа йде в положення супінації під кутом 10-20 градусів. Верхні кінцівки також викривляються, особливо в області передпліч. Скорочення верхніх кінцівок зберігається, однак, у дорослих пацієнтів з ахондроплазією пальці дістають вже не до пупка, а до пахової складки.

У дорослих хворих ахондроплазією відзначається дефіцит зростання, обумовлений, в основному, укороченням нижніх кінцівок. Середнє зростання жінок становить 124 см, чоловіків - 131 см. Зберігаються і навіть стають більш вираженими зміни голови та лицевого скелета: збільшена мозкова частина черепа, який виступає і нависає лоб, глибока перенісся, видиме порушення прикусу. можливо косоокість. Пацієнти з ахондроплазією схильні до ожиріння. Через звужених носових ходів у них часто розвиваються середні отити і формується кондуктивна приглухуватість. Через обструкції верхніх дихальних шляхів можуть виявлятися ознаки дихальної недостатності.

При ахондроплазії досить часто спостерігається звуження спинномозкового каналу. Зазвичай воно виникає в поперековому, рідше - в шийному або грудному відділі хребта. Може проявлятися порушеннями чутливості, парестезіями і болями в ногах. У важких випадках можливе порушення функції тазових органів, парези і паралічі.

діагностика ахондроплазії

Постановка діагнозу ахондроплазия не викликає ускладнень через характерного зовнішнього вигляду і пропорцій тіла пацієнта. Всіх дітей детально оглядають, щоб оцінити ступінь відхилень від нормального розвитку скелета, дані заносять в таблицю. Ця таблиця регулярно доповнюється в міру росту дитини, а внесені в неї дані порівнюються зі стандартною таблицею, спеціально складеної для хворих з ахондроплазією. Для оцінки стану різних органів і систем проводиться комплексне обстеження, призначаються консультації різних фахівців. Для виключення гідроцефалії новонароджених дітей з ахондроплазією оглядає нейрохірург, при підозрі на гідроцефалію призначається МРТ головного мозку і КТ головного мозку. Для вивчення стану носових ходів і ЛОР-органів хворих ахондроплазією направляють на консультацію до отоларинголога. Може також знадобитися консультація пульмонолога.

При рентгенографії черепа у пацієнтів з ахондроплазією виявляється диспропорція між лицьової і мозкової частиною. Потиличний отвір зменшено в розмірі, нижня щелепа і кістки склепіння черепа збільшені. Турецьке сідло має характерну башмакообразную форму і плоске, подовжене підставу. Рентгенографія грудної клітини при ахондроплазії зазвичай без змін, в окремих випадках грудина видається вперед і кілька вигнута. Можливо потовщення ребер і їх деформація в області переходу в хрящові дуги. Іноді відсутні нормальні анатомічні вигини ключиць.

При рентгенографії хребта хворих ахондроплазією грубих змін, як правило, також не виявляється, фізіологічні вигини виражені слабше, ніж у здорових людей, при цьому може виявлятися поперековий гіперлордоз. Рентгенографія тазу свідчить про зміну розміру і форми крил клубових кісток - вони мають прямокутну форму, розгорнуті і вкорочені. Визначається також горизонтальне розташування даху вертлюжної западин.

При рентгенографії трубчастих кісток у пацієнтів з ахондроплазією виявляється вкорочення і витончення діафізів, потовщення і келихоподібних розширення метафізів. Епіфізи занурені в метафіза по типу шарнірів. На рентгенографії суглобів видно деформація і неконгруентність суглобових поверхонь, розширення суглобових щілин і порушення форми епіфізів. Рентгенографія колінного суглоба хворих ахондроплазією свідчить про подовження малогомілкової кістки, при рентгенографії гомілковостопного суглоба визначається ротація і супінація.

лікування ахондроплазії

Повне лікування пацієнтів з ахондроплазією силами сучасної ортопедії поки неможливо. Були спроби проводити лікування з використанням гормону росту, однак, достовірних свідчень ефективності цієї методики при ахондроплазії отримати не вдалося. У ранньому віці проводиться консервативна терапія, спрямована на зміцнення м`язів і профілактику деформації кінцівок. Хворим ахондроплазією призначають ЛФК, масаж, рекомендують носити спеціальне ортопедичне взуття і т. Д. Проводиться профілактика ожиріння.

Хірургічні втручання при ахондроплазії показані при виражених деформаціях кінцівок і звуженні спинномозкового каналу. Для корекції деформацій виконується остеотомія, для усунення спинального стенозу - ламінектомій. У ряді випадків також здійснюються операції для збільшення зростання. Подовження кінцівок при ахондроплазії зазвичай проводиться перехресно, в два етапи: спочатку подовжується стегно з одного боку і гомілку з іншого, потім виконуються оперативні втручання на для сегментів.