Вроджені аномалії нижніх кінцівок

Пороки розвитку нижніх кінцівок представляють собою велику групу аномалій, що виникли у внутрішньоутробному періоді і значно розрізняються по тяжкості. У практиці ортопедії і травматології зустрічаються відносно часто і складають 55% від загальної кількості вроджених аномалій опорно-рухового апарату. Грубі вади діагностуються відразу після народження. Дрібні аномалії в ряді випадків можуть протікати безсимптомно або майже безсимптомно і ставати випадковою знахідкою при обстеженні з приводу інших травм і захворювань. Лікуванням вроджених аномалій нижніх кінцівок займаються дитячими ортопедами і травматологи.

Причини вад розвитку нижніх кінцівок

Аномалії розвитку можуть виникати в результаті мутацій, а також дії зовнішніх і внутрішніх тератогенних факторів. Найбільш поширеними зовнішніми факторами, що чинять негативний вплив на формування кінцівок, є інфекційні хвороби, порушення харчування, прийом ряду медикаментів і радіаційні впливи. До числа внутрішніх факторів, які можуть призвести до порушення формування кінцівок, відноситься похилий вік матері, патологія матки, важкі соматичні хвороби, деякі гінекологічні захворювання та ендокринні порушення.

Класифікація вроджених аномалій нижніх кінцівок

1. Вади, які виникають внаслідок недостатності формування будь-яких частин нижніх кінцівок

Амелія - кінцівку повністю відсутня. Можливий АПОВ (відсутні обидві нижні кінцівки) і монопус (відсутня одна нижня кінцівку).

Фокомелия або тюленеобразная кінцівку. Відсутні середні і / або проксимальні частини кінцівки разом з відповідними суглобами. Може бути двосторонньою або односторонньою. Іноді в процес втягуються всі кінцівки, як нижні, так і верхні. Повна фокомелия - гомілку і стегно відсутні, сформована стопа прикріплюється до тулуба. Дистальна фокомелия - гомілку відсутня, стопа прикріплюється до стегна. Проксимальная фокомелия - стегно відсутня, гомілку зі стопою прикріплюються до тулуба.

Перомелія - різновид фокомелия, при якій спостерігається відсутність частини кінцівки в поєднанні з недорозвиненням її дистального відділу (стопи). Повна перомелія - нога відсутня, в місці її прикріплення розташовується шкірний виступ або рудиментарний палець. Неповна - стегно відсутня або недорозвинена, кінцівку також закінчується шкірним виступом або рудиментарним пальцем.

Крім того, розрізняють відсутність (аплазию) малогомілкової або великогомілкової кістки, відсутність фаланг (афалангію), відсутність пальців (адактілію), наявність одного пальця на стопі (монодактілію), а також типову і атипову форми розщеплення стопи через відсутність або недорозвинення її середніх відділів.

2. Пороки, які виникають внаслідок недостатньої диференціювання будь-яких частин нижніх кінцівок

Сиреномелія - злиття нижніх кінцівок. Може спостерігатися злиття тільки м`яких тканин або злиття як м`яких тканин, так і деяких трубчастих кісток. Нерідко поєднується з відсутністю або недорозвиненням кісток тазу і кінцівок. При сиреномелія можливо як відсутність стоп, так і наявність однієї або двох стоп (частіше рудиментарних). Зазвичай спостерігається одночасне недорозвинення прямої кишки, заднього проходу, сечової системи, внутрішніх і зовнішніх статевих органів.

Крім того, до групи вад, обумовлених недостатньою дифференцировкой, включають синостоза (Зрощення кісток), вроджений вивих стегна, вроджену клишоногість, артрогріпоз і деякі інші аномалії.

3. Вади внаслідок збільшення кількості: збільшення кількості нижніх кінцівок - Полімел, подвоєння стопи - діплопод.

4. Вади внаслідок недостатнього зростання - гіпоплазії різних кісток нижніх кінцівок.

5. Пороки внаслідок надмірного зростання - гігантизм, що виникає при односторонньому збільшенні розвиненою кінцівки.

6. Вроджені перетяжки - тканинні тяжі, що виникають в різних місцях кінцівки і часто порушують її функцію.

Недорозвинення стегнової кістки

Становить 1,2% від загальної кількості вроджених деформацій скелета. Часто поєднується з іншими аномаліями, в тому числі аплазией малогомілкової кістки і відсутністю надколінка. Виявляються кульгавістю. Ступінь порушення функції кінцівки залежить від величини укорочення і тяжкості пороку розвитку. При ураженні діафіза суміжні суглоби, як правило, не змінені, їх функція збережена в повному обсязі. При ураженні дистальних відділів стегна зазвичай виникають контрактури. Кінцівка ротирована, вкорочена. Таз перекошений і опущений в сторону дефекту. Сідничний складка згладжена або відсутній. М`язи сідниці і стегна атрофовані, стопа в положенні еквінус. Рентгенографія стегнової кістки свідчить про вкороченні і недорозвитку сегмента.

Лікування хірургічне, спрямоване на відновлення довжини кінцівки. У ранньому віці виконують операції для стимуляції росткових зон. Починаючи з 4-5 років, здійснюють остеотомії в поєднанні з накладенням дистракционного апарату. Якщо вкорочення настільки велике, що відновлення довжини кінцівки не представляється можливим, необхідна ампутація стопи, іноді - в поєднанні з артродеза колінного суглоба (для створення довгого функціональної кукси). При незначному вкороченні можливе використання спеціального взуття та різних ортопедичних апаратів.

Природжений вивих стегна і дисплазія кульшового суглоба

Природжений вивих стегна спостерігається відносно рідко, зазвичай виявляються різні ступені дисплазії. Патологія, як правило, одностороння. Дівчатка страждають в 7 разів частіше хлопчиків. У 5% випадків виявляється пряма передача пороку у спадок. Виявляється кульгавістю, ротацією і укороченням кінцівки. При двосторонньої аномалії виникає качина хода. Рентгенографія тазостегнового суглоба свідчить про зменшення і уплощении головки і її стоянні вище вертлюжної западини. Лікування в ранньому віці консервативне з використанням різних апаратів, спеціальних трусиків і подушечок. При непереборних вивихах після досягнення 2-3 років проводиться операція.

Вальгусна і варусна деформація стегна

Розвивається при порушенні оссификации шийки або внутрішньоутробному ушкодженні хряща, однаково часто спостерігається у дівчаток і хлопчиків, в 30% виявляється з двох сторін. Вальгусна деформація, як правило, протікає безсимптомно. Варусне викривлення супроводжується кульгавістю, обмеженням рухів і швидкою стомлюваністю кінцівки. Клінічні прояви нагадують вроджений вивих стегна. При рентгенографії визначається затримка окостеніння головки, вкорочення і витончення стегнової кістки. Шеечно-діафізарний кут зменшений. Лікування хірургічне, виконується коригуюча остеотомія для збільшення шеечно-діафізарного кута.

Природжений вивих надколінка

Зустрічається досить рідко. Є спадкова схильність. Може поєднуватися з іншими вадами, хлопчики страждають вдвічі частіше дівчаток. природжений вивих надколінка проявляється швидкою стомлюваністю кінцівки, нестійкою ходою і частими падіннями. Можлива контрактура. Без лікування проблема з віком погіршується, виникає деформуючий артроз, розвивається вальгусное викривлення кінцівки. Рентгенографія колінного суглоба свідчить про недорозвинення і зміщення надколінка (частіше назовні) і недорозвитку зовнішньоговиростків. Лікування хірургічне - власну зв`язку надколінка переміщують і фіксують в серединне положення.

відсутність надколінка

Часто поєднується з іншими аномаліями розвитку колінного суглоба (Недорозвиненням суглобових кінців великогомілкової і стегнової кістки), з вивихом стегна і гомілки, клишоногістю та іншими пороками. Перебіг ізольованою патології зазвичай безсимптомний, при підвищених навантаженнях можлива слабкість і стомлюваність кінцівки. При ізольованій аномалії лікування не потрібно.

Природжений вивих гомілки

Виявляється рідко, зазвичай носить двосторонній характер. Супроводжується контрактурой і деформацією коліна. Тип деформації залежить від виду зміщення кісток гомілки. М`язи стегна і гомілки недорозвинені, часто мають аномальні точки прикріплення. Патологія нерідко поєднується з аномаліями розвитку гомілковостопного суглоба, відсутністю або недорозвиненням великогомілкової кістки. Лікування в ранньому віці консервативне (витягування з подальшим вправлением). У віці 2 роки і старше проводяться операції - відкрите вправлення вивиху, при необхідності в поєднанні з корекцією супутньої скелетної патології.

Вальгусні і варусні деформації колінного суглоба

Спостерігаються рідко, можуть передаватися у спадок. Зазвичай поєднуються з деформацією шийки стегна і плоскостопістю. Спричиняються до раннього важкого гонартроза. У віці до 5-6 років проводиться корекція з використанням консервативних методів, в подальшому здійснюється оперативне втручання. Залежно від тяжкості патології проводять ізольовану остеотомії в області надвиростків стегнової кістки або поєднують остеотомії стегна з жолобкової, клиноподібної або поперечної остеотомією великогомілкової кістки.

Аплазія або недорозвинення великогомілкової кістки

Супроводжується укорочением і викривленням кінцівки. Стопа супинировать, знаходиться в положенні еквінус або підвивиху. Опора порушена. Можливо поєднання з недорозвиненням або відсутністю кісток стопи, недорозвиненням або вивихом надколінка, атрофією і порушенням розвитку м`язів гомілки і стегна. Дітям до 3 років проводиться консервативна терапія для відновлення нормального положення стопи. В подальшому виконується подовження гомілки з використанням дистракційного апаратів.

Помилковий суглоб великогомілкової кістки

Може бути істинним або виникли в місці розташування вродженої кісти. Виявляється патологічна рухливість, углообразное або дугоподібне викривлення в області помилкового суглоба, атрофія м`язів, ущільнення і рубцеві зміни шкіри, вкорочення і потоншення кінцівки. Рентгенографія кісток гомілки свідчить про остеопорозі. Лікування хірургічне з використанням кісткових трансплантатів або апарату Ілізарова.