Нарколепсія

Нарколепсія - рідко зустрічається порушення сну за типом гиперсомнии (Підвищеної сонливості), що виявляється погіршенням якості нічного сну і появою пароксизмальних нападів засипання в період активного неспання. Нарколепсія можлива в будь-якому віці, але зазвичай вона маніфестує в період від 15 до 25 років. Частота її діагностування за різними даними становить 20-40 випадків на 100 тис. Чол. У сучасній медицині нарколепсії має кілька синонімів: хвороба Желіно, нарколептичних хвороба, есенціальна нарколепсії.

Етіологія і патогенез нарколепсії

Поки наукова і клінічна неврологія не має точних відомостей про причини і механізми формування нарколепсії. Поширена раніше припущення, що розлади регуляції режиму сну при нарколепсії прямо пов`язані з психічними відхиленнями і психологічними проблемами, сьогодні визнано неспроможним. Висунута теорія про те, що захворювання зумовлюється браком нейромедіатора, відповідального за підтримку стану неспання. В якості подібного біологічно активної речовини розглядається гіпокретіна (орексин). Дефіцит орексина може бути генетично детермінований або виникає при впливі таких тригерних факторів, як важкі інфекції, різке перевтома, черепно-мозкова травма, вагітність, ендокринна дисфункція.

Відповідно до іншої теорії нарколепсії може мати автоімунний механізм виникнення, що підтверджується наявністю аномальних Т-лімфоцитів, відсутніх у здорових людей, випадками захворювання після вакцинації і його зв`язком з різного роду інфекційними хворобами (грипом, кір та ін.).

Про патогенез нарколепсії відомо небагато. Подібність стану м`язової системи при явищах катапексіі і сонного паралічу з її станом у фазі швидкого сну, а також поява фази швидкого сну при засипанні або відразу після нього, дозволяють зробити припущення, що основна проблема нарколепсії полягає в несвоєчасному виникненні фази швидкого сну - її впровадженні як в фазу повільного сну, так і в період неспання.

симптоми нарколепсії

Основу клінічних проявів нарколепсії становить гіпнолепсія - напад (атака) непереборного сну (hypnos - сон, lepsis - напад). Самі пацієнти описують даний стан що дуже сильну сонливість, неминуче приводить до провалювання в сон. Подібні напади частіше розвиваються в монотонної обстановці і при виконанні одноманітних дій (наприклад, під час прослуховування лекції, читання, перегляду телевізора). Сонливість в таких ситуаціях може спостерігатися і у здорових людей. На відміну від них у хворого нарколепсией атаки сну відбуваються і в моменти напруженої життєдіяльності (при прийомі їжі, розмові, за кермом автомобіля).

Частота нападів гіпнолепсіі значно варіює, їх тривалість може становити від декількох хвилин до 2-3 годин. Розбудити людину під час нарколептичних сну так само просто, як і під час звичайного. Після пробудження пацієнт з нарколепсією, як правило, відчуває себе цілком бадьорим. Однак уже через кілька хвилин з ним може статися наступна атака сну. Згодом пацієнти пристосовуються до свого захворювання і, відчувши характерну сонливість, встигають знайти більш-менш підходяще для сну місце.

Поряд з нападами гіпнолепсіі, що відбуваються у денний час, нарколепсія характеризується розладом нічного сна. Типові яскраві сновидіння, часті переривання нічного сну, безсоння, відчуття невиспанності вранці. Неякісний нічний сон призводить до зниження працездатності і можливості концентрувати увагу, появи денної сонливості і дратівливості, посилення міжособистісних конфліктів, виникнення депресивного неврозу, синдрому хронічної втоми.

В процесі засипання або перед пробудженням у пацієнтів з нарколепсією можливі гипнагогические феномени - яскраві бачення, зорові і слухові галюцинації, часто носять загрозливий характер. Дані феномени подібні зі сновидіннями, що відбуваються в фазу швидкого сну. У нормі вони відзначаються у маленьких дітей, в рідкісних випадках - у здорових дорослих.

У 25% хворих нарколепсією спостерігається сонний параліч - минуща м`язова слабкість, не дозволяє людині здійснювати довільні руху і виникає при засипанні і пробудженні. Багато пацієнтів відзначають, що в цей період вони відчувають сильне почуття страху. Примітно, що м`язова гіпотонія при сонному паралічі нагадує стан скелетної мускулатури під час фази швидкого сну.

Приблизно в 75% випадків нарколепсії відзначаються напади раптової короткочасної м`язової слабкості аж до повного паралічу - катаплексія. Зазвичай катаплексію провокують різкі емоційні реакції пацієнта (здивування, радість, гнів, страх і т. П.). М`язова слабкість може мати генералізований характер, тоді пацієнт з нарколепсією падає як підкошений, або охоплювати лише частину тіла (наприклад, тільки руку або обидві руки).

діагностика нарколепсії

Обстеження пацієнтів з характерними для нарколепсії скаргами, як правило, проводить невролог. Діагностичний пошук включає проведення полісомнографії з реєстрацією ЕЕГ і множинного тесту латентності сну (MSLT-тесту). Більш глибоке вивчення сну засобами спеціальної Сомнологіческого лабораторії здійснює лікар-сомнолог.

Полісомнографія досліджує нічний сон, для чого пацієнту з підозрою на нарколепсию доведеться провести цілу ніч в спеціально обладнаному кабінеті під наглядом лікаря. Полісомнографія дозволяє виявити порушення чергування фаз сну зі збільшенням частоти і тривалості фази швидкого сну зі швидкими рухами очних яблук і виключити інші можливі розлади сну (в т. Ч. синдром сонних апное).

Проведення MSLT-тесту зазвичай призначається на наступний після полісомнографії день. В ході дослідження пацієнту протягом дня пропонується зробити 5 спроб заснути, інтервал між спробами сну становить 2-3 години. Критеріями підтвердження нарколепсії є: наявність не менше двох епізодів підтвердженого сну і скорочення латентного часу настання сну до 5 хв.

Додатково може бути проведено визначення періодів прихованої сонливості, в деяких випадках дозволяє оцінити ефективність проведеного лікування.

Диференціювати накролепсію необхідно від епілепсії, інших видів гиперсомнии: псіхофізіологіческой- посттравматической - обумовленої перенесеної ЧМТ, наявністю внутрішньомозкової гематоми- психопатичної - виникає на тлі психічний розладів (шизофренії, істерії) - пов`язаної з запальними (енцефаліт, менінгіт, арахноидит), Пухлинними або судинними (хронічна ішемія мозку, аневризма, ішемічний і геморагічний інсульт) Церебральними захворюваннями, а також з соматичною патологією (гіпотиреоз, цукровий діабет, печінкова недостатність, пернициозная анемія та ін.). В ході диференціальної діагностики може знадобитися консультація психіатра, епілептології, ендокринолога, інфекціоніста, гастроентеролога- проведення офтальмоскопії, МРТ головного мозку, дуплексного сканування, МРА або УЗДГ церебральних судин.

лікування нарколепсії

Пацієнтам з нарколепсією рекомендовано дотримуватися постійного режиму сну, т. Е. Засинання і пробудження в один і той же час. Для більшості хворих найбільш прийнятною є схема, що включає 7-8-годинний нічний сон і 2 денних сну, тривалістю від 15 до 30 хв. З метою поліпшення якості нічного сну необхідно уникати прийому важкої їжі та алкоголю, а також їжі перед сном. При наявність нарколепсії не слід водити транспорт, працювати в небезпечних умовах або з будь-якими механічними пристроями.

Лікування нарколепсії з легкою або помірною денною сонливістю починають з модафініла, який, стимулюючи стан неспання, не викликає ейфорії, синдрому звикання і ефектів післядії. Початкова доза становить 100-200 мг і приймається всередину вранці. Якщо дії модафініла не вистачає, щоб купірувати симптоми нарколепсії на цілий день допускається додатковий денний прийом 100 мг препарату. За свідченнями можливе збільшення добової дози до 400 мг.

У випадках, коли накролепсія погано піддається лікуванню модафінілу, вдаються до призначення похідних амфетаміну: метилфенидат або декстроамфетамин 10-60 мг / сут в 1-3 прийоми, метамфетамін 10-40 мг / добу в 2 прийоми. Однак вони володіють такими побічними ефектами, як тахікардія, збудження, артеріальна гіпертензія, звикання з ризиком розвитку залежності (див. зловживання амфетаміном).

Знизити частоту катаплексіі у пацієнтів з нарколепсією допомагає застосування трициклічних антидепресантів (анафраніла і Тофраніл), інгібітора зворотного захоплення серотоніну (прозак). У терапії нарколепсії також застосовуються провігіл (модафинил), риталін і ряд інших лікарських засобів. Ведуться розробки назального спрею з орексина, який, на думку вчених, дозволить пацієнтам з нарколепсією швидко заповнювати дефіцит нейромедіатора і тим самим уникати нападів гіпнолепсіі.

Прогноз і профілактика нарколепсії

Захворювання є довічним. Істотно впливаючи на якість життя пацієнтів, нарколепсія не викликає скорочення її тривалості. Адекватно призначена терапія може значно знизити прояви нарколепсії, але необхідність постійного прийому препаратів призводить до прояву їх побічних ефектів.

Оскільки на сьогодні достеменно не відомі причини та механізми виникнення нарколепсії, її специфічна профілактика не може бути розроблена.