Брахидактилия

Брахидактилия (гіпофалангія, мікродактілія) - короткопалость, вроджена аномалія кінцівок, що виражається в наявності у дитини коротких пальців внаслідок укорочення або відсутності окремих фаланг. Брахидактилия є домінантно-успадкованими ознакою, т. Е. Для прояву аномалії у дитини ген брахидактилия повинен бути успадкований від одного з батьків. При відсутності інших аномалій люди з брахідактилією можуть жити звичайним, нормальним життям, проте короткопалость накладає обмеження на професійний вибір. Брахидактилия з однаковою частотою зустрічається серед представників обох полов- поширеність в популяції - 1,5: 100 000.

Класифікація брахидактилия

У травматології і ортопедії розрізняють кілька типів брахидактилия.

Брахидактилия типу А характеризує вкорочення середніх фаланг пальців, радіальне викривлення фаланг, дисплазія нігтьових пластин.

При брахидактилия типу А1 (типі Фарабі) відзначається рудиментарні будову середніх фаланг, іноді - їх злиття з кінцевими фалангами. Має місце вкорочення проксимальних фаланг перших пальців кистей і стоп, затримка росту.

Для брахидактилия типу А2 (брахімезофалангіі, типу Мора-Брита) властиво вкорочення середніх фаланг друге пальців кистей і стоп при цьому решта пальців щодо збережені. Середні фаланги друге пальців мають трикутну або ромбоподібну форму і радіальне відхилення.

При брахидактилия типу А3 (брахімезофалангіі V пальця, клинодактилия) спостерігається вкорочення і радіальне викривлення середніх фаланг п`яте пальців кистей.

Брахидактилия типу А4 (брахімезофалангіі II і V пальців, типу Темтамі) притаманне ураження середніх фаланг друге і п`яте пальців кисті.

При брахидактилия типу А5 відсутні середні фаланги друге-п`яте пальців і є дисплазія нігтів.

Брахидактилия типу В характеризується не тільки зменшенням довжини середніх фаланг, але також недорозвиненням або повною відсутністю дистальних (кінцевих) фаланг і синдактилією (Зрощенням) другого і третього пальців.

Брахидактилия типу С відрізняється укорочением проксимальних і середніх фаланг другого і третього пальців. Даний тип брахидактилия часто супроводжується сімфалангіей (зрощенням фаланг), укороченням п`ясткових кісток. Може поєднуватися з низькорослістю та розумовою відсталістю.

Брахидактилия типу D (Брахімегалодактілія) діагностується при вкороченні перших пальців кистей і стоп.

Брахидактилия типу Е характеризується укороченням п`ясткових і плеснових кісток (кісток кисті і стопи).

Найбільш часто в клінічній практиці зустрічається брахидактилия типів А3 і D.

симптоми брахидактилия

Брахидактилия може бути ізольованою вродженою аномалією, однак в деяких випадках короткопалость супроводжує іншим вродженим синдромам. Так, при синдромі Дауна, поряд з брахідактилією, є такі характерні ознаки: брахицефалия, коротка шия, епікантус, катаракта, аномалії зубних рядів, борознистий мову, вроджені вади серця, косоокість, деформація грудної клітини (воронкообразная або килевидная) та ін.

Мінімальними діагностичними ознаками синдрому Беймонда служать брахидактилия, ністагм, мозочкова атаксія. при синдромі Поланд відсутні велика і мала грудні м`язи-має місце брахидактилия, синдактилія, аплазія сосків або амастія, деформація ребер і ін.

Синдром серединної ущелини особи характеризується мікрогенією, атрезією хоан, гіпоплазією лобних пазух, брахідактилією, гіпофізарний нанізм, вторинним гіпотиреозом, двостороннім крипторхізм, викривленням статевого члена, олігофренію та ін.

При синдромі Аарскога-Скотта, крім брахидактилия, має місце гипертелоризм, низькорослість, розхитаність суглобів, синдактилія, шалевідная мошонка, фімоз, крипторхізм, пахові грижі, розумова відсталість.

Власне брахидактилия супроводжується патологічним укорочением пальців рук і ніг, іноді - їх сплющеною формою або розщепленням. Залежно від тяжкості патології, брахидактилия може поєднуватися з тугоподвижностью в суглобах (сімфалангіей), синдактилією, полідактилія, м`язовою слабкістю, в комплексі порушують нормальне функціонування кисті або стопи. При брахидактилия часто спостерігається гіпоплазія або аплазія нігтьових пластин.

До окремих випадків брахидактилия відносяться ектродактілія і адактілія. При ектродактіліі спостерігається недорозвинення дистальних (нігтьових) фаланг- в важких випадках - відсутність нігтьових і середніх фаланг. Розвиток п`ясткових кісток не страждає. При адактіліі має місце вроджена відсутність фаланг пальців з частковим або повним збереженням п`ясткових кісток.

діагностика брахидактилия

Брахидактилия у дитини може діагностуватися в пренатальному або постнатальному періоді. Допологова діагностика може включати консультацію генетика (при наявності сімейного анамнезу брахидактилия) і 3D УЗД, проведене в періоді ведення вагітності на гестационном терміні 20-24 тижні. Виявлення ізольованою брахидактилия не є підставою для штучного переривання вагітності-при виявленні хромосомних синдромів питання вирішується в індивідуальному порядку.

Після народження діагноз брахидактилия встановлюється дитячим травматологом-ортопедом на підставі клінічного обстеження та рентгенологічних даних (рентгенографії пальців кисті, кісток кисті, пальців стопи, кісток стопи). Вирішальне значення мають результати ДНК-діагностики.

лікування брахидактилия

У лікуванні брахидактилия використовуються як консервативні, так і хірургічні методи. У ряді випадків для відновлення функції кисті або стопи достатнім є проведення курсів ЛФК та масажу. Це дозволяє поліпшити роботу м`язово-зв`язкового апарату і уникнути обмеження рухової активності.

Метою хірургічної корекції брахидактилия служить зміна лінійних розмірів кисті, усунення супутньої сімфалангіі і синдактилії. З метою корекції лінійних розмірів пальців може проводитися дистракція, полліцізація, мікрохірургічна аутотрансплантация пальця стопи на кисть. Операція при синдактилії передбачає поділ зрощених пальців з шкірної, сухожильно-м`язової або кісткової пластикою. Оперативне лікування брахидактилия направлено, перш за все, на максимальне відновлення функції кисті і вдруге - на досягнення прийнятного естетичного результату.

профілактика брахидактилия

Специфічна профілактика не розроблена з огляду на те, що брахидактилия є генетично обумовленою, успадковане аномалією.

Профілактична робота передбачає проведення медико-генетичного консультування сімей з обтяженою спадковістю для визначення ймовірності народження у них дитини з брахідактіліей- виняток родинних шлюбів.