Прогресуюча атрофія особи

Прогресуюча атрофія особи описана в 1837 р британським лікарем Паррі. Пізніше, в 1846 р, німецький лікар Ромберг пов`язав захворювання з порушенням трофічної функції нервової системи і відніс його до трофоневроза. До останніх в неврології також відносять трофічні виразки, синдром Рейно, проривної виразку стопи, що виникає при деяких спінальних захворюваннях, і ін. В честь перших дослідників атрофія особи в світовій літературі вона часто згадується як хвороба Паррі-Ромберга.

Прогресуюча атрофія особи може виступати самостійною нозологій або бути синдромом інших захворювань - сирингомиелии, склеродермії, спинний сухотки при нейросифилисе, ехінококозу головного мозку, пухлини та ін. Типовий вік початку ідіопатичною атрофія варіює від 4 до 20 років. У осіб жіночої статі вона зустрічається в 6 разів частіше, ніж у чоловіків.

Причини виникнення

Справжня етіологія і механізми розвитку захворювання достеменно невідомі. Описані випадки, коли прогресуюча атрофія особи розвивалася після перенесеної черепно-мозкової травми, забиття особи, невралгії трійчастого нерва, інфекційного захворювання, ГПМК, видалення зуба, пошкодження шийних симпатичних гангліїв. Відзначалися сімейні та вроджені випадки атрофія.

В даний час передбачається, що прогресуюча атрофія особи виникає при патогенном вплив різних тригерних факторів (травм, інтоксикацій, інфекцій) на супрасегментарних церебральні вегетативні центри при наявності їх функціональної (можливо генетично детермінованої) недостатності. В наслідок негативного впливу на розташовані в області гіпоталамуса супрасегментарних центри порушується їх регулюючий вплив на церебральні і спинальні вегетативні ганглії, що призводить до розладу вегетативної регуляції трофічних процесів в області іннервації відповідного ганглія. Таким чином, виникають локальні дистрофічні і атрофічні зміни шкіри, підшкірної клітковини, м`язових тканин і кістки.

симптоми

Прогресуюча атрофія особи з`являється у вигляді одного невеликого ділянки шкірної атрофії, депігментації або гиперпигментации, як правило, локалізується в центральних відділах особи - щока, область орбіти, нижня щелепа. Спостерігається супутнє розлад потовиділення - гіпергідроз або ангидроз ураженої ділянки. Шкіра стоншується, утворює складки, через неї стають видно підшкірні судини. При таких змінах шкіру часто порівнюють з пергаментним папером. Характерна підвищена вразливість шкірного покриву і погане загоєння ран. Поширення атрофічного процесу на підшкірну клітковину призводить до локального западению тканин.

При прогресуванні захворювання атрофічні зміни зачіпають всю половину особи, іноді переходять нижче - на половину шиї. Виникають помірно виражені атрофії жувальної і мімічної мускулатури, при цьому функції м`язів не порушуються. У деяких випадках відзначається атрофія м`язів носа, що призводить до його асиметрії. Можлива атрофія вушної раковини, м`язів відповідної половини мови і м`якого неба. Атрофічні зміни тканин периорбитальной зони формують картину западання очного яблука, яку помилково можна прийняти за енофтальм.

Хвороба Паррі-Ромберга супроводжується депігментацією і випаданням волосся, в т. ч. вій і брів. На стороні поразки з`являється синдром Горнера (звуження зіниці, опущення верхньої повіки, западання очного яблука), що свідчить про розлад симпатичноїіннервації. В окремих випадках пацієнти відзначають болю в ураженій половині особи. Якщо атрофія охоплює всю половину особи, то виникає його груба асиметрія. Атрофічні процеси в кістковій тканині призводять до зменшення розмірів кісток лицьового черепа - виличної дуги, носа, верхньої та нижньої щелепи, випадання зубів аж до повної адентії на ураженій стороні.

Відзначаються випадки більш генералізованого перебігу атрофія з поширенням процесу на плечовий пояс, грудну клітку, верхню кінцівку. У виняткових випадках виникають тотальна і перехресна атрофія, двостороння атрофія особи. У дітей генералізовані форми нерідко супроводжуються затримкою розвитку моторики, затримкою мовного розвитку, викривленням хребта, гіпоплазією тазостегнового суглоба однойменної боку, джексонівськими судорожними нападами в протилежній половині тулуба.

діагностика

Яскрава і патогномоничная клінічна картина, яку дає прогресуюча атрофія особи, дозволяє встановити діагноз, спираючись лише на клінічні дані. Труднощі з діагностикою можуть виникати в початковому періоді захворювання. Первинно пацієнти звертаються за допомогою до дерматолога або дерматоонколога, рідше - до косметолога. В обов`язковому порядку вони повинні бути перенаправлені до невролога. При наявності епіпріступов рекомендована консультація епілептології.

Збір анамнезу дозволяє визначити прогресуючий характер змін в тканинах особи. Розпитування пацієнта може виявити наявність вегетативних болів і парестезій, відсутність грубих чутливих порушень і проблем з пережовування і ковтанням їжі. Об`єктивний огляд визначає наявність атрофічних змін шкіри, порушення пігментації (плямисту дисхромії, ділянки бурого забарвлення і т. П.), Ознаки вегетативно-трофічних порушень. Характерним є збереження чутливості шкіри і рухової функції м`язів обличчя.

З метою виявлення вторинного характеру лицьової атрофія, супутніх вроджених аномалій і атрофічних змін мозкової речовини проводиться комплексне обстеження хворого. Призначається електроенцефалографія, МРТ головного мозку (при його відсутності - Ехо-ЕГ для вимірювання внутрішньочерепного тиску), дуплексне сканування або УЗДГ судин голови (при неможливості подібних обстежень проводиться РЕГ). ЕЕГ може виявити підвищену епілептичну активність головного мозку, МРТ - ділянки атрофії і гідроцефалію, дослідження судин - знижене кровонаповнення протилежної атрофія половини голови. Біопсія шкіри і м`язів з наступним гістологічним дослідженням дозволяє підтвердити наявність тотальних атрофічні зміни в шкірі, підшкірній клітковині і м`язах.

лікування

На сьогоднішній день прогресуюча атрофія особи не має ефективного патогенетичного лікування. Можливе призначення анаболічних гормонів (ретаболіл, дианабол, неробол), трофотропних препаратів та препаратів калію. При наявності епілептичних нападів необхідний підбір антиконвульсантів (фінлепсин, левоцетиризин, фенітоїн, вальпроати, топірамат і ін.), При гідроцефалії - дегідратаційних терапія (діакарб по схемі), при інтенсивному больовому синдромі - антіневралгіческое лікування (карбамазепін або дифенін, супрастин, трентал, але -шпа, вітаміни групи В).

З метою зменшення вираженості лицьовій асиметрії можуть бути проведені пластичні операції - введення жирової клітковини (ліпофіллінг щоки), пересадка кожного і шкірно-жирового трансплантата, ін`єкції парафіну або введення силікону. Вибір методики лікування визначається ступенем атрофії тканин. Так, при легкої атрофія доцільно введення індивідуальних імплантів з силікону. Виражена прогресуюча атрофія особи з дефіцитом шкірних покривів є показанням до місцево-пластичних операцій.

Досвід показав, що з часом шкірні та шкірно-жирові трансплантати піддаються часткової атрофії і рубцювання. Кращий результат дає аутотрансплантация реваскулярізірованних клаптів, які можуть бути взяті з пахової області, області живота (з включенням прямого м`яза живота), області лопатки. При наявності грубих склеродермічних змін з порушенням еластичності шкіри показана аутотрансплантация торакодорсальним клаптем. Для досягнення найкращого естетичного ефекту на заключному етапі такі пластичні операції можуть бути доповнені введенням силіконових імплантів. Грамотно виконана сучасна пластична корекція атрофія дає довготривале збереження результатів операції.

Прогноз і профілактика

Прогноз в сенсі одужання - несприятливий. Однак прогресуюча атрофія особи істотно не впливає на функціонування організму пацієнта і призводить лише до стійкого естетичного дефекту, який може бути успішно скоректований методами пластичної хірургії. Оскільки етіологія і патогенез атрофія особи точно не встановлені, її специфічна профілактика поки не може бути розроблена.