Гемохроматоз серця

гемохроматоз - полисистемное захворювання, обумовлене спадковим порушенням метаболізму заліза, його надлишковим накопиченням в організмі і токсичним пошкодженням тканин і органів. Основні клінічні форми гемохроматоза включають ураження серця, печінки, ендокринних залоз і суглобів.

Поразка міокарда спостерігається в 80-90% випадків захворювання гемохроматозом- в кардіології цей процес позначають як "дегенеративне ржавение" серця. Через відкладення надмірної кількості пігменту гемосидерину, серце та інші органи набувають іржаво-бурого забарвлення, різко ущільнюються і збільшуються в розмірах. При гемохроматозі серця відзначаються дистрофічні і атрофічні зміни м`язових волокон з розростанням фіброзної тканини (кардіосклероз), Що призводять до зниження скорочувальної функції міокарда і розвитку недостатності кровообігу.

Гемохроматоз серця спостерігається переважно в осіб чоловічої статі у віці 40-60 років, т. К. У жінок є регулярна фізіологічна втрата заліза при менструаціях.

Причини гемохроматоза серця

Близько 2/3 від загальної кількості заліза в організмі входить до складу гемоглобіну еритроцитів, міоглобіну, інших білків і ферментов- 1/3 - депонирована у вигляді феритину і гемосидерину в паренхіматозних клітинах печінки, нирок, селезінки, м`язах, кістковому і головному мозку. Рівень заліза регулюється динамікою його всмоктування в шлунково-кишковому тракті, переважно у верхніх відділах тонкої кишки. У нормі з 10-20 мг заліза, що надходить з їжею, ентероцитами абсорбується 1-2 мг.

При гемохроматозі серця відзначається інтенсивне всмоктування заліза в кишечнику і різке збільшення його запасів: в міокарді - в 5-25 разів, в печінці та підшлунковій залозі - в 50-100 разів. Вільне залізо, маючи сильний редокс-потенціалом, здатне запускати ланцюгові вільнорадикальні реакції і викликати токсичне ушкодження макромолекул білків, ліпідів і нуклеїнових кислот.

Гемохроматоз серця може бути первинним і вторинним. Первинний гемохроматоз серця - спадкове захворювання, що виявляється в чотирьох формах: аутосомно-рецессівной- ювенільной- пов`язаної з мутацією в трансферрінових рецепторі 2-го типу і аутосомно-домінантною.

Вторинний гемохроматоз серця розвивається при надмірному надходженні заліза в організм в разі тривалого неконтрольованого прийому залізовмісних препаратів, при повторних частих гемотрансфузіях.

Симптоми гемохроматоза серця

Різноманіття симптоматики гемохроматоза визначається ураженням різних органів: серця, шкірних покривів, печінки, підшлункової залози, гіпофіза, суглобів і ін. Перебіг захворювання зазвичай повільне, з поступовим розвитком і переважанням окремих проявів. Класична тріада, найбільш характерна для термінальної стадії гемохроматоза, включає цироз печінки, пігментацію шкіри, цукровий діабет.

Є випадки захворювання з первинним ураженням серця без розвитку цукрового діабету і пігментації шкіри. При гемохроматозі відзначаються виражений фіброз серцевого м`яза з переважним порушенням провідної системи серця. Гемохроматоз проявляється збільшенням розмірів серця і розширенням його порожнин, збоєм серцевого ритму (пароксизмальною тахікардією, миготливою аритмією), Право- чи лівошлуночкової серцевою недостатністю, артеріальною гіпотонією, периферійними набряками.

При гемохроматозі серця шкіра набуває бронзовий відтінок, особливо на відкритих ділянках (обличчі, шиї, кінцівках, ділянці статевих органів). Цироз печінки характерний для 90-95% випадків гемохроматоза і супроводжується болями в животі, диспепсією, гепатомегалией, схудненням, іноді не різко вираженою жовтяницею. Цукровий діабет, що спостерігається на пізніх стадіях у 70 - 80% хворих на гемохроматоз серця, проявляється спрагою, поліурією.

При гемохроматозі може відзначатися недорозвинення статевих органів, зниження лібідо, безпліддя, атрофія яєчок і фемінізація - у чоловіків, порушення менструального циклу - у жінок. Можливий розвиток артропатій, периферичнихневритів, надниркової недостатності, рідко - портальної гіпертонії з розширенням вен стравоходу.

Прогресування гемохроматоза може ускладнюватися порушеннями ритму серця, серцевою недостатністю, інфарктом міокарда, гострою печінковою недостатністю, асцитом, внутрішньою кровотечею з вен стравоходу, тромбоз судин печінки і селезінки, іноді - печінкової і діабетичною комою, раком печінки.

Діагностика гемохроматоза серця

Діагноз гемохроматозу серця встановлюється за наявністю характерної клінічної картини, результатів лабораторних та інструментальних досліджень (ЕКГ, ЕхоКГ, МРТ та МСКТ органів черевної порожнини, рентгенографії суглобів, біопсії печінки).

ознаки кардіоміопатії при гемохроматозі серця зазвичай поєднуються з пігментацією шкіри, цирозом печінки, патологією ендокринної системи, цукровий діабет, ураженням суглобів.

В діагностиці ранніх стадій гемохроматоза серця велике значення має визначення рівня заліза, феритину і трансферину в сироватці крові, загальної залізозв`язувальної здатності сироватки (ОЖСС) і відсотка насичення трансферину залізом (НТЖ), Десфералова тест. Для гемохроматоза серця характерно значне збільшення кількості сироваткового заліза (до 54-72 мкмоль / л) і феррітіна- зниження показників ОЖСС і трансферину, диспротеїнемія, гіперглікемія. Важливі ознаки перевантаження залізом при гемохроматозі серця - це підвищення коефіцієнта НТЖ до 60-90%, різке збільшення виділення заліза з сечею при навантаженні десфералом (gt; 2 мг протягом 6 ч).

З метою оцінки ступеня тяжкості гемохроматоза серця, ознак ураження інших органів проводяться загальний і біохімічний аналіз крові, визначення глюкози і глікозильованого гемоглобіну крові, загальний аналіз сечі.

Для електрокардіограми типові ознаки гіпертрофії лівого шлуночка і внутрішньошлуночкової блокади, що говорять про тривалому перевантаженні лівого шлуночка і порушення серцевого ритму.

Рентгенографія суглобів при гемохроматозі серця дозволяє виявити ознаки гипертрофического остеоартриту, хондрокальциноза суглобових хрящів і менісків. Молекулярно-генетичне дослідження використовується для визначення спадкової природи надлишку заліза в організмі. МРТ і КТ виявляють підвищену щільність печінки.

Для підтвердження діагнозу гемохроматоза виконують біопсію печінки з кількісним визначенням концентрації заліза в печінкової тканини, цитологічним дослідженням біоптатів на наявність відкладень надлишку гемосидерина в гепатоцитах і портального цирозу.

Диференціальну діагностику гемохроматоза серця проводять з придбаним гемосидерозом, міокардитом, ішемічною хворобою серця, ревматизмом, на цукровий діабет.

Лікування гемохроматоза серця

Лікування гемохроматоза серця направлено на зниження кількості заліза в організмі, попередження розвитку серйозних ускладнень і проводиться з використанням немедикаментозних, медикаментозних і хірургічних методів.

Пацієнтам з гемохроматозом серця показана дієта з обмеженням продуктів і препаратів з високим вмістом заліза, алкоголю, легкозасвоюваних вуглеводів.

Систематичні кровопускання (1-2 рази на тиждень по 500 мл крові), гірудотерапія, плазмаферез і гемосорбція допомагають знизити рівень запасів заліза в організмі, покращують самопочуття хворих з гемохроматозом серця. Кровопускання можна виконувати амбулаторно до зниження показників метаболізму заліза (Fe, Hb, феритину) до нижньої межі норми. Після кровопускань проводиться введення плазми або альбуміну, рекомендується прийом їжі, багатої білком.

Патогенетичне лікування гемохроматоза включає внутрішньом`язове або внутрішньовенне введення десферала, що сприяє посиленому виведенню заліза з сечею і застережливого розвиток цирозу в печінці.

У комплексній терапії порушень функції печінки, серцево-судинної та ендокринної системи при гемохроматозі серця використовують інсулін, гормональні, серцеві препарати.

Хірургічне лікування показано хворим з гемохроматозом серця при розвитку цирозу печінки (трансплантації печінки) і вираженою артропатии (Ендопротезування суглобів).

Прогноз гемохроматоза серця

Прогноз гемохроматоза серця несприятливий при пізній діагностиці захворювання, наявності важкого ураження міокарда, печінки, підшлункової залози. У відсутності лікування хворі живуть не більше 4-5 років. Причинами смерті при гемохроматозі серця можуть бути серцева недостатність (близько 33%), цироз печінки (32%), рак печінки (23%), интеркуррентная патологія. При своєчасному лікуванні гемохроматоза серця тривалість життя істотно зростає.

Пацієнтам з гемохроматозом серця щоквартально показаний контрольний огляд за участю кардіолога, гастроентеролога, ендокринолога і гематолога.