Аномалії розвитку головного мозку

Аномалії розвитку головного мозку - пороки, які полягають в аномальних змінах анатомічної будови церебральних структур. Виразність неврологічної симптоматики, що супроводжує церебральні аномалії, значно варіює. У важких випадках пороки є причиною антенатальної загибелі плоду, вони складають до 75% випадків внутрішньоутробної смерті. Крім того, важкі церебральні аномалії обумовлюють близько 40% випадків загибелі немовляти. Терміни маніфестації клінічних симптомів можуть бути різні. У більшості випадків церебральні аномалії проявляються в перші місяці після народження дитини. Але, оскільки формування головного мозку триває до 8-річного віку, цілий ряд вад дебютують клінічно після 1-го року життя. Більш ніж у половині випадків церебральні пороки поєднуються з вадами соматичних органів: вродженими вадами серця, зрощенням нирок, поликистозом нирок, атрезією стравоходу та ін. Пренатальное виявлення церебральних аномалій є актуальним завданням практичної гінекології та акушерства, а їх постнатальная діагностика і лікування - пріоритетними питаннями сучасної неврології, неонатології, педіатрії та нейрохірургії.

Формування головного мозку

Побудова нервової системи плода починається буквально з першого тижня вагітності. Вже до 23-го дня гестації закінчується утворення нервової трубки, неповне зрощення переднього кінця якої тягне за собою серйозні церебральні аномалії. Приблизно до 28-го дня вагітності утворюється передній мозковий міхур, в подальшому розділяється на 2 бічних, які лягають в основу півкуль мозку. Далі утворюється кора головного мозку, його звивини, мозолисте тіло, базальні структури і т. Д.

Диференціація нейробластов (зародкових нервових клітин) призводить до утворення нейронів, які формують сіра речовина, і гліальних клітин, складових білу речовину. Сіра речовина відповідає за вищі процеси нервової діяльності. У білій речовині проходять різні провідні шляхи, що зв`язують церебральні структури в єдиний функціонуючий механізм. Народжений в термін новонароджений має таке ж число нейронів, як і доросла людина. Але розвиток його мозку триває, особливо інтенсивно в перші 3 міс. життя. Відбувається збільшення гліальних клітин, розгалуження нейрональних відростків і їх миелинизация.

Причини аномалій розвитку головного мозку

Збої можуть відбутися на різних етапах формування головного мозку. Якщо вони виникають в перші 6 міс. вагітності, то здатні приводити до зниження числа сформованих нейронів, різних порушень в диференціюванні, гіпоплазії різних відділів мозку. У більш пізні терміни може виникати ураження і загибель нормально сформованого церебрального речовини. Найбільш вагомою причиною подібних збоїв є вплив на організм вагітної та на плід, різних шкідливих факторів, що володіють тератогенна дія. Виникнення аномалії в результаті моногенного успадкування зустрічається лише в 1% випадків.

Найбільш впливовою причиною вад головного мозку вважається екзогенний фактор. Тератогенним ефектом володіють багато активні хімічні сполуки, радіоактивне забруднення, окремі біологічні фактори. Важливе значення тут має проблема забруднення довкілля людей, що зумовлює надходження в організм вагітної токсичних хімічних речовин. Крім того, різні ембріотоксичні впливу можуть бути пов`язані зі способом життя самої вагітної: наприклад, з курінням, алкоголізмом, наркоманією. Дисметаболічні порушення у вагітної, такі як цукровий діабет, гіпертиреоз та ін., можуть також стати причиною церебральних аномалій плода. Тератогенну дію мають і багато медикаментів, які може приймати жінка в ранні терміни вагітність, не підозрюючи про що відбуваються в її організмі процесах. Потужний тератогенний ефект роблять інфекції, перенесені вагітною, або внутрішньоутробні інфекції плода. найбільш небезпечні цитомегалия, лістеріоз, краснуха, токсоплазмоз.

Види аномалій розвитку головного мозку

аненцефалія - відсутність головного мозку і акранія (відсутність кісток черепа). Місце головного мозку зайнято сполучнотканинними разрастаниями і кістозними порожнинами. Може бути покрито шкірою або оголене. Патологія несумісна з життям.

енцефалоцеле - пролабирование церебральних тканин і оболонок через дефект кісток черепа, обумовлений його незарощення. Як правило, формується по середній лінії, але буває і асиметричним. Невелике енцефалоцеле може імітувати кефалогематому. У таких випадках визначити діагноз допомагає рентгенографія черепа. Прогноз залежить від розмірів і вмісту енцефалоцеле. При невеликих розмірах випинання і наявності в його порожнини ектопірованной нервової тканини ефективно хірургічне видалення енцефалоцеле.

мікроцефалія - зменшення обсягу і маси головного мозку, обумовлене його недорозвиненням. Зустрічається з частотою 1 випадок на 5 тис. Новонароджених. Супроводжується зменшеною окружністю голови і диспропорційні співвідношенням лицьового / мозкового черепа з переважанням першого. на частку микроцефалии припадає близько 11% всіх випадків олігофренії. При вираженій микроцефалии можлива ідіотія. Найчастіше спостерігається не тільки ЗПР, але і відставання у фізичному розвитку.

макроцефалія - збільшення обсягу головного мозку і його маси. Набагато менш поширена, ніж мікроцефалія. Зазвичай поєднується з порушеннями архітектоніки мозку, осередкової гетеротопій білої речовини. Основний клінічний прояв - розумова відсталість. Може спостерігатися судомний синдром. Зустрічається часткова макроцефалія зі збільшенням лише одного з півкуль. Як правило, вона супроводжується асиметрією мозкового відділу черепа.

Кістозна церебральна дисплазія - характеризується множинними кістозними порожнинами головного мозку, зазвичай з`єднаними з шлуночкової системою. Кісти можуть мати різний розмір. Іноді локалізуються тільки в одній півкулі. Множинні кісти головного мозку проявляються епілепсію, стійкої до антіконвульсантной терапії. Поодинокі кісти в залежності від розміру можуть мати субклінічний перебіг або супроводжуватися внутрішньочерепної гіпертензіей- часто відзначається їх поступове розсмоктування.

голопрозенцефалія - відсутність поділу півкуль, в результаті чого вони представлені єдиної півсферою. Бічні шлуночки сформовані в єдину порожнину. Супроводжується грубими дисплазиями лицьового черепа і соматичними вадами. Відзначається мертвонародження або загибель в першу добу.

Агірія (Гладкий мозок, ліссенцефалія) - недорозвинення звивин і тяжке порушення архітектоніки кори. Клінічно проявляється вираженим розладом психічного і моторного розвитку, парезами і різними формами судом (в т. Ч. синдромом Веста і синдромом Леннокса-Гасто). Зазвичай закінчується летальним результатом на першому році життя.

пахігірія - укрупнення основних звивин при відсутності теоретичних і вторинних. Супроводжується укорочением і випрямленням борозен, порушенням архітектоніки церебральної кори.

Мікрополігірія - поверхня кори мозку представлена безліччю дрібних звивин. Кора має до 4-х шарів, тоді як в нормі кора налічує 6 шарів. Може бути локальною або дифузійної. Остання, полімікрогірія, характеризується плегии мімічних, жувальних і глоткових м`язів, епілепсію з дебютом на 1-му році життя, олігофренію.

Гіпоплазія / аплазія мозолистого тіла. Часто зустрічається у вигляді синдрому Айкарді, описаного тільки у дівчаток. Характерні міоклонічні пароксизми і згинальні спазми, вроджені офтальміческая пороки (колобоми, ектазія склери, мікрофтальм), множинні хоріоретинальні дистрофічні вогнища, які виявляються при офтальмоскопії.

Фокальна кіркова дисплазія (ФКД) - наявність в корі головного мозку патологічних ділянок з гігантськими нейронами і аномальними астроцитами. Улюблене розташування - скроневі і лобові зони мозку. Відмінною особливістю епіпріступов при ФКД є наявність короткочасних складних пароксизмів з швидкою генералізацією, що супроводжуються у своїй початковій фазі демонстративними руховими феноменами у вигляді жестів, тупцювання на одному місці і т. П.

гетеротопії - скупчення нейронів, на етапі нейронної міграції затрималися на шляху свого проходження до кори. Гетеротопіони можуть бути одиничними і множинними, мати вузлову і стрічкову форму. Їх головна відмінність від туберозного склерозу - відсутність здатності накопичувати контраст. Ці аномалії розвитку головного мозку проявляються епісиндромом і олігофренію, вираженість яких прямо корелює з числом і розміром гетеротопіонов. При одиночній гетеротопии епіпріступи, як правило, дебютують після 10-річного віку.

Діагностика аномалій розвитку головного мозку

Важкі аномалії розвитку головного мозку часто можуть бути діагностовані при візуальному огляді. В інших випадках запідозрити церебральну аномалію дозволяє ЗПР, гіпотонія м`язів в неонатальному періоді, виникнення судомного синдрому у дітей першого року життя. Виключити травматичний або гипоксический характер ураження головного мозку можна за відсутності в анамнезі даних про родової травми новонародженого, гіпоксії плода або асфіксії новонародженого. Пренатальна діагностика вад розвитку плоду здійснюється шляхом скринінгового УЗД при вагітності. УЗД в I триместрі вагітності дозволяє попередити народження дитини з важкої церебральної аномалією.

Одним з методів виявлення вад головного мозку у немовлят є нейросонографія через тім`ячко. Набагато більш точні дані у дітей будь-якого віку і у дорослих отримують за допомогою МРТ головного мозку. МРТ дозволяє визначити характер і локалізацію аномалії, розміри кіст, гетеротопий та інших аномальних ділянок, провести диференціальну діагностику з гипоксическими, травматичними, пухлинними, інфекційними ураженнями мозку. Діагностика судомного синдрому і підбір антіконвульсантной терапії здійснюється за допомогою ЕЕГ, а також пролонгованої ЕЕГ-відеомоніторингу. При наявності сімейних випадків церебральних аномалій може бути корисна консультація генетика з проведенням генеалогічного дослідження і ДНК-аналізу. З метою виявлення поєднаних аномалій проводиться обстеження соматичних органів: УЗД серця, УЗД черевної порожнини, рентгенографія органів грудної порожнини, УЗД нирок та ін.

Лікування аномалій розвитку головного мозку

Терапія вад розвитку головного мозку переважно симптоматична, здійснюється дитячим неврологом, неонатологом, педіатром, епілептології. При наявності судомного синдрому проводиться антіконвульсантной терапія (фінлепсин, леветірацетам, вальпроати, нітразепам, ламотриджин, депакин і ін.). оскільки епілепсія у дітей, супроводжує аномалії розвитку головного мозку, зазвичай резистентна до протисудомну монотерапії, призначають комбінацію з 2 препаратів (наприклад, леветірацетам з ламотриджином). при гідроцефалії здійснюють дегідратаційних терапію, за показаннями вдаються до шунтувальним операціями. З метою поліпшення метаболізму нормально функціонуючих мозкових тканин, в якійсь мірі компенсують наявний вроджений дефект, можливе проведення курсового нейрометаболіческого лікування з призначенням гліцину, вітамінів гр. В, церебролізину. Ноотропні препарати використовуються в лікуванні тільки при відсутності епісіндрома.

При помірних і відносно легких церебральних аномаліях рекомендована нейропсихологическая корекція, заняття дитини з психологом, комплексне психологічний супровід дитини, дитяча арт-терапія, навчання дітей старшого віку в спеціалізованих школах. Зазначені методики допомагають прищепити навички самообслуговування, зменшити ступінь вираженості олігофренії і по можливості соціально адаптувати дітей з церебральними вадами.

Прогноз багато в чому визначається тяжкістю церебральної аномалії. Несприятливим симптомом виступає ранній початок епілепсії і її резистентність до здійснюваної терапії. Ускладнює прогноз наявність поєднаної вродженої соматичної патології.