Причини, симптоми і лікування міопатії ерба
Міопатія Ерба є дитячо-юнацьким захворюванням, обумовленим мутацією на генному рівні. Відхилення в процесі внутрішньоутробного розвитку плода, шкідливі звички, погана екологія і шкідлива робота можуть викликати захворювання у майбутньої дитини. Це захворювання, якому піддаються як нащадки цілком здорових батьків, так і діти з неблагополучних сімей. Міопатія Ерба (м`язова сухотка) виявляється найчастіше у пацієнтів у віці від 14 до 18 років, але може виникнути і в ранньому дитинстві (іноді в 3 роки). Як правило, хворіють на цю недугу тільки хлопчики. Перші описи прогресуючої м`язової дистрофії з контрактурами Дрейфуса належать В. Г. Ербу і В. К. Роту. В. Г. Ерб вперше описав цю недугу в 1882 році.
Причини появи недуги і можливість виникнення ускладнень
Міопія Ерба-Рота є первинним захворюванням, які з`являтимуться після закінчення певного періоду. Виникає ця недуга через спадковості або генетичних відхилень (незвичайних інтенсивних розростань сполучної тканини м`язів). Основною причиною вважаються генні порушення. Тобто головним чинником виступає порушення генофонду плода під час вагітності, яке трапляється або через самого захворювання, або через шкідливих звичок майбутньої матері.
Вони завдають колосальної шкоди плоду в період першого триместру вагітності. Згодом дитина набуває захворювання форми Ерба-Рота. У нього з`являються гіперлордоз, симптом крилоподібні лопаток, “качина” хода, лицьові нерви неабияк спотворюють зовнішній вигляд.
Також причинами порушення генофонду можуть бути:
- аутосомно-рецесивна спадковість;
- робота майбутньої матері на хімічному і будь-якому іншому шкідливому виробництві;
- постійне перебування або проживання в районі з несприятливою екологією;
- постійний контакт з хімічними продуктами;
- безперервне вживання антибіотиків;
- наступ пізньої вагітності (після 40 років);
- безперервні нервові напруги та інше.
Прогресуюча м`язова дистрофія Ерба при наявності ускладнень стає смертельно небезпечною для пацієнта. Виділяють наступні основні погіршення стану:
- параліч;
- міжхребцева грижа;
- миотония і міотоніческіе дистрофії;
- надмірне розгалуження нервових закінчень;
- кисневе голодування;
- повна неможливість самостійно пересуватися;
- застійна пневмонія.
Тому, щоб уникнути таких ускладнень або надовго відстрочити їх поява, варто дотримуватись рекомендацій фахівців.
симптоматика захворювання
Першими і головними симптомами міопатії Ерба є слабкість м`язів і їх атрофія. Хворобливих відчуттів людина не відчуває, а ось слабкість постійна і не проходить навіть після тривалого відпочинку.
При початковій стадії хвороби можуть з`являтися невеликі короткочасні поліпшення після відпочинку або сну. Через деякий час слабкість повертається.
Починають виступати лопатки, їх називають крилоподібними. Хода набуває перевалює характер, фахівці називають її “качиної”. При цьому хворий може випинати вперед живіт і груди. Черговим симптомом є гипомимично особа з сильно виступаючими вперед губами.
Також підлягає змінам частина субневрального апарату. Пацієнти, що хворіють на міопатію Ерба, нерідко мають тонку талію. Стрімко прогресують контрактури, через що коротшають м`язи гомілки і стопи, хворий кульгає з опорою на великі пальці. Різко збільшується кількість жирних кислот, в крові може підвищуватися концентрація калію.
Уражаються ближні групи м`язів ніг, стегон і тазу, потім - тулуба і плечей. Пацієнту стає складно підніматися по сходах, вставати з положення сидячи.
При спробі встати з положення лежачи хворий намагається опиратися руками і виконує сам підйом в кілька етапів. Далі прогресуюча м`язова дистрофія включає в свій патологічний процес атрофію і витончення верхніх кінцівок і м`язів тулуба.
Прогрес захворювання тривалий, тому пацієнти, навіть відчуваючи постійну слабкість, зберігають здатність ходіння до 45 і більше років.
Черговим симптомом значиться придбання в`ялості і млявості м`язової маси. З огляду на появу незмінною слабкості в м`язах тіла хворого виникають серйозні проблеми з хребтом: він викривляється, з`являються сколіоз, кіфоз, лордоз і інші хребетні патології.
Дані захворювання в початковій стадії можуть бути непомітні, вилікувати їх неможливо з огляду на прогресу м`язової дистрофії.
Лікування міопатії Ерба
Для профілактики виникнення цієї недуги у майбутньої дитини до вагітності потрібно поставитися дуже серйозно, оскільки лікування міопатії Ерба не існує.
До настання вагітності жінкам потрібно якомога менше контактувати з хімічними продуктами і вживати алкоголь. Під час вагітності варто відмовитися від шкідливих звичок і лікування антибіотиками. Якщо все ж у дитини чи підлітка виявилася міопатія Ерба-Рота, доктора радять хворому відвідувати кабінети масажиста не менше 2 разів на місяць, більше займатися лікувальною фізкультурою, гуляти на свіжому повітрі, займатися плаванням, будь-якими іншими важливими видами спорту і вести активний спосіб життя . Основну призначену терапію лікарі радять проводити в умовах стаціонару.
Індивідуально для кожного пацієнта призначаються такі лікарські препарати, як кавінтон, церебролізин, АТФ, а також вітамінні комплекси (особливо Е і В12).
