Гемофілія
Відео: Гемофілія. Як її перемагає сучасна медицина
Зміст
Гемофілія - спадкова хвороба, що передається по рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом, що виявляється підвищеною кровоточивістю. Хворіють хлопчики (гемофілія С зустрічається і у дівчаток). Виділяють три форми гемофілії -А, В і С. При гемофілії А відсутній фактор VIII, при гемофілії В - фактор IX і при гемофілії С - фактор XI згортання крові.
Перші прояви кровоточивості у хворих на гемофілію розвиваються найчастіше в той час, коли дитина починає ходити або піддається побутовим травмам. У деяких хворих перші ознаки гемофілії виявляються вже в період новонародженості (Кефалгематома, синці на тілі, підшкірні гематоми). Гемофілія може проявитися і в грудному віці, але загрожують життю кровотеч зазвичай не буває. Це можна пояснити тим, що в жіночому молоці міститься достатня кількість активної тромбокінази, яка коригує дефект крові хворих на гемофілію. Діти, які страждають на гемофілію відрізняються крихкістю, блідою тонкою шкірою і слабо розвиненим підшкірним жировим шаром. Кровотечі в порівнянні зі викликала їх причиною завжди бувають надмірними. Поряд з підшкірними, внутрім`язовими, міжм`язові спостерігаються крововиливи у внутрішні органи, а також гемартрози, що протікають з підвищенням температури. Найчастіше вражаються великі суглоби. Повторні крововиливи в один і той же суглоб ведуть до запальних змін його, деформації та анкілозу.
Діагноз грунтується на генеалогічному аналізі, виявленні різкого уповільнення згортання крові. Симптоми Кончаловського, Румпеля -Лееде, Коха негативні. Ретракция кров`яного згустку нормальна або кілька уповільнена. Знижено рівень факторів VIII і IX. Для визначення форми гемофілії запропонований тест генерації тромбопластину. При диференціальному діагнозі слід мати на увазі апластичну анемію, хронічні форми лейкозу, поліцитемія, важкі септичні захворювання та інші форми геморагічного діатезу.
Відео: Попер. «Гемофілія»
Гемофілія - довічний діагноз, однак при правильному лікуванні боьних можуть вести цілком повноцінний спосіб життя.
Хворі повинні володіти засобами самодопомоги, намагатися уникати вкрай сильних навантажень і по можливості травмуючих ситуацій, доглядати за венами, не брати аспірин або препарати, що містять ацетилсаліцилову кислоту, постійно спостерігатися у лікаря.
